Hội chứng Patau (trisomy 13): các triệu chứng, thuốc, v.v. • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) là gì?

Hội chứng Patau hoặc tam nhiễm sắc thể 13 là một rối loạn di truyền mà con bạn có đặc điểm là có ba bản sao của nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể thứ 13.

Ở người bình thường, khỏe mạnh, chỉ nên có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, nhưng trẻ em mắc hội chứng này có ba bản sao. Hội chứng Patau là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là rối loạn này chỉ có thể có được từ lịch sử di truyền của cha mẹ.

Người ta nghi ngờ rằng các nhiễm sắc thể phụ có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, nhưng các bác sĩ cho rằng khả năng người phụ nữ sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể sẽ tăng lên nếu mang thai ở độ tuổi 35 trở lên.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Patau là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 8.000-12.000 ca sinh sống. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến hầu hết tất cả các hệ cơ quan trong cơ thể. Không chỉ cản trở quá trình phát triển của bé, chứng rối loạn này còn đe dọa đến tính mạng.

Nhiều đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 chết trong vài ngày hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Chỉ 5 đến 10 phần trăm trẻ em mắc chứng này sống sót sau năm đầu tiên. Nhưng có những em bé có thể sống sót trong nhiều năm.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Patau (trisomy 13) là gì?

Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể thấy ở trẻ mắc hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) bao gồm:

Đầu nhỏ với trán phẳng.
Mũi rộng và tròn hơn.
Vị trí của tai thấp hơn và có thể không bình thường.
Các khuyết tật về mắt có thể xảy ra
Các vấn đề về cấu trúc và chức năng não
Dị tật tim bẩm sinh
Túi gắn vào dạ dày ở khu vực dây rốn (omphalocele), chứa một số cơ quan trong ổ bụng.
Nứt đốt sống.
Bất thường về tử cung hoặc tinh hoàn.

Trẻ sinh ra với hội chứng Patau sẽ gặp nhiều vấn đề về sức khỏe. Họ có thể có các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

Khó thở
Dị tật tim bẩm sinh
Mất thính lực
Huyết áp cao (tăng huyết áp)
Khuyết tật trí tuệ (chậm phát triển trí tuệ)
Vấn đề thần kinh
Viêm phổi
Động kinh
Tăng trưởng chậm
Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13)?

Mặc dù là một bệnh di truyền nhưng hầu hết các hội chứng Patau không phải do rối loạn gen mà được di truyền từ cha mẹ. Đôi khi một lỗi xảy ra khi trứng hoặc tinh trùng được hình thành và do đó có thêm một nhiễm sắc thể.

Bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể thứ 13 có thể đến từ trứng hoặc tế bào tinh trùng. Dựa trên nguyên nhân, các loại hội chứng Patau bao gồm:

Thể tam nhiễm đơn giản 13. Tình trạng này xảy ra do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13 được tìm thấy trong tất cả các tế bào.
Thể khảm 13. Tình trạng này xảy ra do sự hiện diện của các nhiễm sắc thể phụ được tìm thấy trong một số tế bào.
Thể tam nhiễm một phần 13.Tình trạng này chỉ xảy ra một phần của nhiễm sắc thể phụ được tìm thấy trong một số tế bào.

Sự khác biệt trong các loại này sẽ có tác động đến các triệu chứng xảy ra. Thể tam nhiễm đơn giản 13 có các triệu chứng nghiêm trọng nhất trong hai loại còn lại, dẫn đến tuổi của bé không kéo dài.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì khiến một người có nguy cơ mắc hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13)?

Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi càng dễ gặp các bất thường về nhiễm sắc thể hơn phụ nữ mang thai còn trẻ. Điều này là do sự khác biệt về tuổi của trứng mà phụ nữ lớn tuổi và phụ nữ trẻ có.

Những quả trứng này sẽ trưởng thành và được giải phóng từ tuổi dậy thì. Khi càng lớn tuổi, tất nhiên số lượng trứng sẽ giảm đi và tuổi trứng của người phụ nữ cũng theo tuổi của người mẹ. Nếu phụ nữ 25 tuổi thì trứng cũng 25 tuổi. Nếu phụ nữ 40 tuổi, trứng của cô ấy cũng 40 tuổi.

Nhiều chuyên gia cho rằng những bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra do sự già đi của trứng và có thể do trứng có số lượng nhiễm sắc thể sai khi thụ tinh.

Trứng càng già càng dễ bị lỗi trong quá trình phân chia meiosis hoặc nguyên phân. Như vậy, phụ nữ mang thai ở tuổi già (trên 35 tuổi) có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật nhiễm sắc thể cao hơn.

Nếu mang thai từ 35 tuổi trở lên, bạn nên khám thai định kỳ bởi bác sĩ phụ khoa. Bạn cũng có thể kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể ở em bé trước khi sinh, chẳng hạn như xét nghiệm chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Sự đối xử

Làm thế nào để điều trị hội chứng Patau (trisomy 13)?

Chưa tìm ra thuốc điều trị tam thất 13. Nói chung, các bác sĩ sẽ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng của tình trạng này, bao gồm cả liệu pháp và phẫu thuật.

Tuy nhiên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bé, một số bác sĩ có thể chọn cách chờ đợi. Sau đó bác sĩ sẽ xem xét bất kỳ biện pháp nào dựa trên cơ hội sống sót của bé.

Tình trạng này không phải lúc nào cũng gây tử vong. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng không thể đoán được em bé có thể sống được bao lâu nếu không gặp phải vấn đề nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, trẻ sinh ra với tình trạng này hiếm khi sống sót đến tuổi vị thành niên.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13 thông qua siêu âm định kỳ trong thai kỳ. Tuy nhiên, kết quả siêu âm sàng lọc không được đảm bảo chính xác 100 phần trăm. Lý do là, không phải tất cả các hội chứng Patau đều có thể được phát hiện rõ ràng tại siêu âm.

Hơn nữa, những bất thường do trisomy 13 gây ra có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn hoặc bệnh khác. Ngoài siêu âm, các bất thường nhiễm sắc thể cũng có thể được phát hiện trước khi sinh bằng kỹ thuật và phương pháp chọc dò màng ối lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Kiểm tra di truyền cho cha mẹ

Để tránh những điều không mong muốn xảy ra, trước tiên các bà mẹ tương lai nên làm xét nghiệm gen trước khi lên kế hoạch mang thai để phát hiện sớm những bất thường tiềm ẩn có thể xảy ra.

Báo cáo từ trang web của Dịch vụ Y tế Quốc gia, nhiễm sắc thể của cả cha và mẹ cần được kiểm tra xem con của họ có mắc hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể hay không.

Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp một đánh giá chính xác hơn về các điều kiện có thể xảy ra trong những lần mang thai sau này.

Biện pháp khắc phục hậu quả tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) là gì?

Nếu trẻ sơ sinh của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, điều đó có thể khó khăn. Bạn cần tìm một nguồn hỗ trợ, nơi bạn có thể tìm hiểu thông tin cơ bản về tình trạng này và cách chăm sóc và chăm sóc con của bạn bằng cách:

Hãy tìm một chuyên gia chuyên nghiệp hoặc người có cùng vấn đề với bạn. Bạn có thể chia sẻ thông tin và giải pháp cho con bạn.
Đừng tuyệt vọng: một số trẻ mắc chứng này có thể sống được một thời gian. Dành nhiều thời gian cho con bạn nhất có thể. Đừng cảm thấy tuyệt vọng về tương lai của con bạn.

Nếu có một số điều khiến bạn nghi ngờ về tình trạng của con mình, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức Khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.