Thalassemia thể nhẹ: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Thalassemia thể nhẹ là gì?

Thalassemia thể nhẹ là một loại bệnh thalassemia được xếp vào loại nhẹ. Điều kiện này còn được gọi làđặc điểm bệnh thalassemia hoặc bản chất của bệnh thalassemia vì nó chỉ là người mang mầm bệnh.

Nói chung, những người nhỏ mắc bệnh thalassemia chỉ không có dấu hiệu và triệu chứng. Mặc dù vậy, một số người trong số họ có thể bị thiếu máu nhẹ.

Một loại thalassemia khác, cụ thể là thalassemia thể nặng, thường là một tình trạng nghiêm trọng hơn.

Gen thalassemia có thể được truyền từ bệnh nhân sang con của anh ta. Nếu một người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ mặc dù anh ta không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, thì gen có vấn đề vẫn có thể được truyền cho con cái hoặc thế hệ con cháu.

Thalassemia xảy ra khi các gen tạo nên hemoglobin, cụ thể là chuỗi alpha và beta, bị hỏng. Một người có thể bị bệnh thalassemia beta hoặc alpha nhẹ.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Theo trang web của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, khoảng 100.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia thể nặng mỗi năm. Căn bệnh này phổ biến hơn ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và Châu Phi.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nhẹ là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nhẹ thường nhẹ, ngay cả khi chúng hoàn toàn không xuất hiện. Điều này là do không có quá nhiều tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Những người không có triệu chứng thường được gọi là vận chuyển hoặc người mang các đặc điểm bệnh thalassemia. Mặc dù hồng cầu có vấn đề nhỏ nhưng việc phân phối oxy trong máu vẫn có thể hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, cũng có những người bị thalassemia thể nhẹ với các triệu chứng giống như thiếu máu nhẹ. Các triệu chứng phổ biến là cảm thấy mệt mỏi và da trông nhợt nhạt.

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh này chưa được đề cập. Để biết thêm thông tin đầy đủ, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia thể nhẹ?

Thalassemia là bệnh do yếu tố di truyền khởi phát. Nói cách khác, nguyên nhân chính của bệnh thalassemia là do đột biến gen trong cơ thể. Gen có vấn đề này sẽ ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin, một chất có trong hồng cầu.

Trong hemoglobin có các chuỗi protein, cụ thể là chuỗi alpha và beta. Trong bệnh thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh này có thể được nhìn thấy từ số lượng gen bị tổn thương, cả ở các gen alpha và beta chuỗi.

Bệnh này xảy ra do tổn thương một vài gen tạo nên hemoglobin. Đó là lý do tại sao, mức độ nghiêm trọng của bệnh này tương đối nhẹ. Trên thực tế, một số người chỉ vận chuyển hoặc người mang gen hemoglobin bị đột biến.

Bệnh alpha thalassemia thể nhẹ xảy ra do sự phá hủy 1 hoặc 2 trong số 4 gen chuỗi alpha bình thường. Trong khi đó, bệnh thalassemia thể nhẹ xảy ra do tổn thương 1 trong 2 gen bình thường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh này của tôi là gì?

Thalassemia thuộc bất kỳ loại nào đều có nguy cơ di truyền từ các thành viên trong gia đình mắc bệnh. Điều này có nghĩa là tiền sử gia đình hoặc cha mẹ là một yếu tố nguy cơ chính.

Nếu một người bị bệnh thalassemia hoặc mang gen đặc điểm của bệnh thalassemia, thì gen này có thể được truyền cho con của họ.

Không chỉ di truyền, chủng tộc cũng được biết là có vai trò làm tăng một người mắc bệnh thalassemia. Một số chủng tộc có nhiều khả năng mắc bệnh này, chẳng hạn như người gốc Trung Đông, châu Á và châu Phi.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm phổ biến nhất được thực hiện để chẩn đoán bệnh thalassemia thể nhẹ là xét nghiệm máu hoặc công thức máu toàn bộ. Bác sĩ thường sẽ kiểm tra hình dạng của các tế bào máu và tìm xem có đột biến gen trong hemoglobin hay không.

Chẩn đoán Thalassemia cũng có thể được thực hiện khi trẻ còn trong bụng mẹ. Xét nghiệm này là bắt buộc nếu một hoặc cả hai cha mẹ của em bé có gen bệnh thalassemia. Thông thường, xét nghiệm được thực hiện ở tuần thứ 11 hoặc 16 của thai kỳ, tùy thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện.

Làm thế nào để điều trị bệnh thalassemia thể nhẹ?

Hầu hết các trường hợp thalassemia thể nhẹ đều nhẹ và hiếm khi gây ra các biến chứng nguy hiểm của bệnh thalassemia. Do đó, điều trị lâu dài bệnh thalassemia như truyền máu hoặc các thủ thuật phẫu thuật thường là không cần thiết.

Nói chung, bác sĩ sẽ chỉ kê đơn bổ sung vitamin B12 hoặc axit folic để điều trị các triệu chứng nhẹ của bệnh thiếu máu thường thấy ở những người mắc bệnh này. Hàm lượng axit folic có thể giúp phát triển các tế bào hồng cầu.

Phòng ngừa

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa hoặc giảm bớt căn bệnh này?

Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra các triệu chứng đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, người bệnh nên duy trì lối sống lành mạnh để tránh nguy cơ biến chứng. Dưới đây là một số mẹo để thử:

• Thực hiện theo một chế độ ăn uống lành mạnh có nhiều canxi, vitamin D và axit folic.
• Hạn chế ăn thức ăn, đồ uống và thực phẩm chức năng chứa nhiều chất sắt.
• Duy trì hệ thống miễn dịch của cơ thể để không dễ mắc các bệnh nhiễm trùng gây hại cho cơ thể.