Anencephaly: định nghĩa, nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

x

Định nghĩa

Chứng thiếu não (không não) là gì?

Thiếu não hay thiếu não là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khiến trẻ sinh ra không có một phần não và hộp sọ.

Chứng thiếu não là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong những tuần đầu phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Bản thân ống thần kinh là một lớp tế bào sau này sẽ phát triển thành não, hộp sọ, tủy sống và các mô đi kèm khác của em bé.

Ống thần kinh thường hình thành sớm trong thai kỳ và đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai.

Việc đóng ống thần kinh không đúng cách này khiến não và tủy sống của thai nhi đang phát triển tiếp xúc với nước ối bao quanh tử cung.

Sự tiếp xúc này với nước ối sau đó khiến các mô hệ thần kinh bị phá vỡ và phá vỡ. Thiếu não hoặc thiếu não là một tình trạng gây ra bởi một khuyết tật ống thần kinh cũng được xếp vào loại khuyết tật ống thần kinh.

Hình minh họa một em bé mắc chứng não (nguồn: CDC)

Chứng thiếu não có thể dẫn đến việc trẻ sinh ra không có các bộ phận của não được gọi là tiểu não và tiểu não.

Trên thực tế, vùng não này cần thiết cho việc suy nghĩ, nghe, nhìn, cảm xúc và phối hợp vận động.

Các xương sọ cũng bị thiếu một phần hoặc không được hình thành hoàn toàn. Điều này dẫn đến phần não còn lại thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Bệnh thiếu não phổ biến như thế nào?

Thiếu não là một biến chứng thai kỳ khá phổ biến. Tuy nhiên, con số chính xác vẫn chưa được biết vì nhiều trường hợp mang thai liên quan đến dị tật ống thần kinh kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Khoảng một trong số 1.000 trường hợp mang thai có khả năng cao gặp phải trường hợp này. Thiếu não thường gặp ở trẻ sơ sinh gái hơn trẻ trai với tỷ lệ từ ba đến hai.

Điều này có thể là do tỷ lệ sẩy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu ở các bào thai nam cao hơn.

Trong khoảng 90 phần trăm các trường hợp, cha mẹ của em bé mắc chứng loạn não không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Tuy nhiên, nếu cha mẹ đã từng có con bị mắc chứng não bẩm sinh, họ có nhiều khả năng sinh thêm một đứa trẻ khác mắc chứng này.

Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát khá thấp từ bốn đến năm phần trăm. Nguy cơ này có thể tăng lên 10 đến 13 phần trăm nếu cha hoặc mẹ có hai đứa con trước đó mắc bệnh não.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tình trạng thiếu não này khá nghiêm trọng. Đó là lý do tại sao, hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng não có thể chết trước khi sinh hoặc trong vòng vài giờ sau khi được sinh ra.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu não là gì?

Dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng nhất của chứng thiếu não hoặc thiếu máu não là mất một phần hộp sọ của em bé mà lẽ ra là một phần của xương ở phía sau đầu.

Ngoài ra, các xương ở bên cạnh hoặc phía trước của hộp sọ cũng có thể bị mất hoặc được hình thành nhưng trong tình trạng kém.

Trên thực tế, não bộ của bé thường chưa được hình thành rõ ràng. Trên thực tế, nếu không có tiểu não hoạt động bình thường, em bé khó có thể sống sót.

Một số dấu hiệu khác có thể nhận thấy do thiểu năng hoặc thiểu não bao gồm tình trạng nếp gấp tai, vòm miệng và phản xạ cơ thể kém. Không chỉ vậy, có một số em bé sinh ra đã bị mắc bệnh não cũng bị dị tật tim.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn thấy con mình có các dấu hiệu trên của bệnh thiếu não hoặc các câu hỏi khác, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau.

Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bạn và thai nhi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh não?

Theo Phòng khám Cleveland, không phải tất cả các trường hợp mắc bệnh não đều được biết là nguyên nhân gây bệnh. Một số trẻ sinh ra bị chứng não do sự thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể của chúng.

Loại gen này được nghiên cứu nhiều nhất là MTHFR, gen cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến quá trình xử lý axit folic (còn được gọi là vitamin B9).

Thiếu axit folic trong khi mang thai hoặc trước khi có kế hoạch mang thai là một yếu tố nguy cơ cao gây ra các khuyết tật ống thần kinh, một trong số đó bao gồm thiểu năng não hoặc thiểu năng não.

Chứng thiếu não cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ liên quan đến môi trường của người mẹ hoặc những gì cô ấy ăn hoặc uống.

Nếu một phụ nữ sử dụng một số loại thuốc theo toa trong thời kỳ mang thai, điều này có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị chứng não hoặc thiếu máu não.

Mặt khác, người mẹ tiếp xúc với chất độc từ môi trường, thuốc, thức ăn, đồ uống cũng có thể gây ra trẻ bị bại não.

Mặc dù vậy, các chuyên gia y tế vẫn chưa có đầy đủ bằng chứng để khẳng định điều này.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển chứng thiếu não của bạn?

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng phát triển não ở trẻ sơ sinh bao gồm bệnh tiểu đường và béo phì.

Vì vậy, nếu bạn bị tiểu đường và béo phì trước khi mang thai, bạn có thể có nguy cơ gây ra các biến chứng trong thai kỳ.

Đó là lý do tại sao bạn nên luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ về tất cả các tình trạng sức khỏe khi mang thai.

Tiếp xúc với nhiệt độ cao từ phòng tắm hơi và sốt cao cũng được biết là có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh của trẻ, bao gồm cả chứng thiếu não.

Một trong những yếu tố nguy cơ dẫn đến chứng thiếu não hoặc thiểu năng não là do mẹ không hấp thụ đủ folate. Bổ sung folate được ví như một chất dinh dưỡng quan trọng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh, bao gồm cả chứng thiếu não.

Ngoài ra, việc từng sinh con bị bệnh não cũng là một yếu tố nguy cơ hoặc cơ hội để trải nghiệm điều này một lần nữa.

Nếu đây là lần mang thai thứ hai, khả năng em bé bị thiểu năng não hoặc thiểu năng là 4-10 phần trăm.

Trong khi đó, nếu đây là lần mang thai thứ ba, khả năng em bé mắc bệnh não tăng lên 10-13%.

Thuốc và Y học

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán chứng thiếu máu não là gì?

Các bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để chẩn đoán chứng thiếu não hoặc thiếu não trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Chẩn đoán được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra thường sẽ dễ dàng hơn vì các bất thường hộp sọ có thể nhìn thấy rõ ràng. Trong một số trường hợp, một phần da đầu bị mất cùng với hộp sọ.

Trong khi việc kiểm tra khi mang thai để xác định chứng thiếu não có thể được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.

Dưới đây là một số xét nghiệm mà mẹ có thể trải qua khi mang thai:

• Xét nghiệm máu. Nồng độ protein alpha-fetoprotein trong gan cao có thể cho thấy tình trạng rối loạn não.
• Chọc dò nước ối. Nước ối sẽ được kiểm tra xem có phát triển bất thường hay không.
• Siêu âm. Sóng âm tần số cao từ siêu âm có thể giúp hiển thị các dấu hiệu vật lý của chứng thiếu não.
• MRI thai nhi. Khám MRI thai nhi sẽ cho thấy những hình ảnh chi tiết hơn so với siêu âm về tình trạng của thai nhi trong bụng mẹ.

Các lựa chọn điều trị cho bệnh thiếu máu não là gì?

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) giải thích rằng không có cách chữa trị hoặc điều trị cho trẻ sơ sinh bị chứng não.

Gần như tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng thiếu não sẽ chết ngay sau khi sinh. Mặc dù vậy, những em bé sống sót sẽ được chăm sóc hỗ trợ.

Em bé sẽ được giữ ấm trong lồng ấp và các vùng não dễ bị tổn thương sẽ được bảo vệ.

Đôi khi bình sữa đặc biệt được sử dụng để giúp cho trẻ bú sữa mẹ khó nuốt, bằng cách cho con bú trực tiếp hoặc qua núm vú bình sữa từ máy hút sữa.

Phòng ngừa

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh thiếu não ở trẻ sơ sinh?

Bổ sung đủ axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như chứng thiếu não.

Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến khích tiêu thụ axit folic mỗi ngày, thông qua thực phẩm hoặc chất bổ sung.

Bạn có thể tham khảo thêm ý kiến ​​của bác sĩ để có những quy định về việc bổ sung axit folic và liều lượng thích hợp để phòng ngừa bệnh não.

Việc bổ sung axit folic vẫn rất quan trọng ngay cả khi bạn không có ý định mang thai. Đây là biện pháp phòng ngừa vì dị tật ống thần kinh hình thành rất sớm trong thai kỳ, thường là trước khi phụ nữ nhận ra mình có thai.

Những phụ nữ đã từng mang thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật ống thần kinh nên bổ sung axit folic bắt đầu từ 30 ngày trước khi thụ thai.

Quy tắc này tiếp tục được khuyến cáo thực hiện từ ba tháng đầu của thai kỳ với liều lượng chính xác dưới sự giám sát của bác sĩ.

Tuy nhiên, không nên bổ sung quá nhiều axit folic, trừ khi có khuyến cáo của bác sĩ. Liều lượng axit folic quá cao có thể che giấu chẩn đoán thiếu máu ác tính do thiếu vitamin B12.