Xét nghiệm chọc dò ối có thể kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down, ai cần là người?

Xét nghiệm chọc dò nước ối là xét nghiệm nước ối được thực hiện để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh. Không phải tất cả phụ nữ mang thai đều bắt buộc phải trải qua nó, bởi vì xét nghiệm chọc dò nước ối dành cho những người mang thai có nguy cơ cao. Thử nghiệm này được thực hiện như thế nào, lợi ích và rủi ro là gì? Tìm ra câu trả lời tại đây.

Xét nghiệm chọc dò ối là gì?

Thủ thuật chọc dò ối (nguồn: Mayo Clinic)

Xét nghiệm chọc dò nước ối được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối thông qua một cây kim được tiêm vào dạ dày của người mẹ. Trong quá trình này, bác sĩ sẽ đặt kim vào đúng vị trí dưới sự hỗ trợ của sóng siêu âm để tránh tình trạng nhau thai bị tiêm nhầm.

Nước ối là nước bao quanh em bé trong bụng mẹ. Chất lỏng này chứa các tế bào da chết của em bé, một loại protein gọi là alpha-fetoprotein (AFP), các loại chất điện giải khác nhau từ mẹ (như natri và kali), vào nước tiểu của em bé.

Nước ối đã được lấy sau đó được đưa đến phòng thí nghiệm để điều tra thêm. Nước ối bị tổn thương hoặc sự hiện diện của một số phần tử lạ trong mẫu nước ối của bạn có thể cho thấy tình trạng sức khỏe nghiêm trọng.

Ai nên làm xét nghiệm chọc dò ối?

Không phải tất cả phụ nữ mang thai đều cần xét nghiệm này. Xét nghiệm chọc dò màng ối đặc biệt dành cho phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, những người có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền và / hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh như nứt đốt sống, hội chứng Down và thiểu năng não.

Ngoài ra, nếu bác sĩ phát hiện những điều bất thường trên kết quả siêu âm định kỳ của bạn mà không rõ nguyên nhân chính xác thì rất có thể bác sĩ sẽ khuyên bạn nên chọc ối.

Xét nghiệm chọc dò nước ối có thể bắt đầu khi tuổi thai được 11 tuần. Tuy nhiên, để xét nghiệm di truyền, chỉ có thể thực hiện chọc ối ở thai từ 15 đến 17 tuần tuổi, đến 3 tháng cuối thai kỳ khi phổi của thai nhi đã trưởng thành để phát hiện tình trạng nhiễm trùng trong nước ối.

Lợi ích của xét nghiệm chọc dò ối là gì?

Xét nghiệm chọc dò nước ối là xét nghiệm nước ối nhằm mục đích phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền ở bé. Chọc ối cũng có thể là một cách để điều trị tình trạng dư thừa nước ối được gọi là chứng đa ối.

Ngoài ra, một lần khám thai này có thể được sử dụng để kiểm tra xem phổi của em bé đã phát triển đầy đủ và hình thành đầy đủ trước khi chào đời hay chưa. Kiểm tra phổi thông qua phương pháp chọc dò ối thường được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ.

Đôi khi, phương pháp chọc dò nước ối được sử dụng để xem em bé trong bụng mẹ có bị nhiễm trùng hay không. Quy trình này cũng được thực hiện để tìm ra mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu ở trẻ sơ sinh nhạy cảm với Rh hoặc khi hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra kháng thể để chống lại các tế bào hồng cầu Rh + của trẻ.

Chọc dò nước ối có thể phát hiện một số bệnh di truyền ở thai nhi, khi cha mẹ (một trong hai hoặc cả hai) có các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang và loạn dưỡng cơ.

Một số rủi ro có thể xảy ra khi xét nghiệm chọc dò dịch ối

Mặc dù nó được phân loại là hữu ích để phát hiện các vấn đề khác nhau có thể xảy ra với em bé trong bụng mẹ, nhưng xét nghiệm này cũng có một số rủi ro có thể xảy ra, chẳng hạn như:

1. Nước ối bị rò rỉ

Rò rỉ sớm màng là một rủi ro hiếm gặp. Mặc dù vậy, dịch tiết ra thường chỉ ít và sẽ tự hết trong vòng một tuần.

2. Nhiễm trùng

Trong một số trường hợp hiếm hoi, chọc dò ối có thể dẫn đến nhiễm trùng tử cung. Ngoài ra, xét nghiệm chọc dò nước ối có thể truyền các bệnh nhiễm trùng mà bạn có cho con của bạn như viêm gan C, nhiễm toxoplasma và HIV / AIDS.

3. Vết thương do kim tiêm vào cơ thể em bé

Em bé có thể tiếp tục cử động trong khi bạn đang làm bài kiểm tra này. Vì vậy, không phải là không thể nếu tay, chân hoặc các bộ phận khác trên cơ thể trẻ tiếp cận với cây kim đang bị kẹt và cuối cùng bị trầy xước.

Điều này có thể dẫn đến thương tích cho bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể, nhưng thường chỉ là những vết thương nhẹ không gây hại cho em bé.

4. Nhạy cảm Rh

Rất hiếm khi xét nghiệm này có thể khiến các tế bào máu của em bé rò rỉ vào máu của mẹ. Điều này có thể xảy ra khi mẹ và em bé có sự khác biệt vội vàng.

Nếu mẹ âm tính với rhesus trong khi trẻ sơ sinh dương tính và cơ thể mẹ không có kháng thể với máu dương tính với rhesus thì bác sĩ sẽ tiêm globulin miễn dịch rhesus sau khi xét nghiệm xong. Điều này được thực hiện để ngăn cơ thể mẹ sản sinh ra các kháng thể Rh có thể xâm nhập qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé.

5. Sảy thai

Xét nghiệm chọc dò nước ối được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai có nguy cơ gây sẩy thai. Trích dẫn từ Mayo Clinic, nghiên cứu cho thấy bằng chứng cho thấy nguy cơ sẩy thai tăng lên nếu xét nghiệm được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.