Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh: biết nguyên nhân và cách phòng tránh

Việc cha mẹ chấp nhận sự thật rằng đứa con sinh ra không hoàn hảo là một vấn đề không hề dễ dàng. Có nhiều yếu tố có thể khiến em bé bị dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì và có thể phòng tránh được không?

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?

Trích dẫn từ Bộ Y tế Cộng hòa Indonesia, bất thường bẩm sinh hoặc dị tật bẩm sinh là những rối loạn về cấu trúc hoặc chức năng được nhận biết từ khi trẻ mới sinh.

Tình trạng sức khỏe của em bé trải qua điều này thường phụ thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể liên quan và mức độ nghiêm trọng của nó.

Theo WHO, cứ 33 trẻ trên thế giới thì có khoảng 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trên thực tế, có khoảng 3,2 triệu trẻ sinh ra trong điều kiện không hoàn hảo trên toàn thế giới mỗi năm.

Trong khi đó, chỉ riêng ở Đông Nam Á, dị tật bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh đã chiếm tới 90.000 ca tử vong ở trẻ sơ sinh.

Có hai dạng dị tật bẩm sinh, đó là dị tật bẩm sinh cấu trúc và dị tật bẩm sinh chức năng. Những bất thường về cấu trúc là những vấn đề liên quan đến các bộ phận của cơ thể.

Lấy các trường hợp như sứt môi, dị tật tim, bàn chân khoèo và tật nứt đốt sống. Bàn chân khoèo và tật nứt đốt sống là một số dạng bất thường bẩm sinh ở các chi của trẻ.

Trong khi đó, những gì được cho là rối loạn chức năng ở trẻ sơ sinh có liên quan đến các vấn đề về chức năng hoặc hệ thống chân tay để thực hiện công việc của nó.

Vấn đề này thường gây ra các khuyết tật về phát triển bao gồm sự phát triển của hệ thần kinh hoặc các vấn đề về não, chẳng hạn như những vấn đề được tìm thấy ở những người mắc chứng tự kỷ và hội chứng Down.

Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là gì?

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tình trạng này có thể được phát hiện trước khi sinh hoặc trong khi mang thai, khi sinh hoặc sau khi sinh.

Tuy nhiên, hầu hết chúng được tìm thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong khi đó, quá trình dị tật bẩm sinh thường bắt đầu ở tuổi thai ba tháng đầu hoặc dưới 12 tuần tuổi.

Một số nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh như sau:

1. Yếu tố di truyền

Người mẹ hoặc người cha có thể mang rối loạn di truyền ở con của họ. Bất thường di truyền xảy ra khi một hoặc nhiều gen không hoạt động bình thường hoặc một phần của gen bị thiếu.

Một gen có thể bị lỗi do đột biến hoặc thay đổi mà gen đó trải qua.

Bất thường về gen có thể xảy ra khi thụ thai, khi tinh trùng gặp trứng, và điều này không thể ngăn chặn được.

Những thay đổi hoặc đột biến trong một hoặc nhiều gen làm cho chúng không hoạt động bình thường. Trường hợp thiếu một phần gen cũng vậy.

2. Các vấn đề về nhiễm sắc thể

Công bố từ Viện Y tế Quốc gia, trong một số trường hợp nhất định, dị tật bẩm sinh có thể được gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu.

Tuy nhiên, cũng có những nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể, ví dụ như trong hội chứng Down.

3. Phong cách sống và môi trường

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do các yếu tố môi trường xảy ra trong thai kỳ, bao gồm sử dụng ma túy, hút thuốc và uống rượu trong thai kỳ.

Các yếu tố khác, chẳng hạn như ngộ độc hóa chất và vi rút cũng có thể làm tăng các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Mang thai trên 35 tuổi cũng có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Do đó, tốt nhất bạn nên lên kế hoạch khi nào là thời điểm thích hợp nhất để có con. Tốt nhất không nên quá trẻ hoặc quá già để có thai.

4. Nhiễm trùng

Phụ nữ mang thai mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Ví dụ, nhiễm vi rút Zika ở phụ nữ mang thai có thể gây ra chứng đầu nhỏ, một tình trạng mà kích thước não và chu vi đầu của em bé nhỏ hơn so với bình thường.

5. Tiếp xúc với thuốc và hóa chất

Tiếp xúc với hóa chất và tiêu thụ một số loại thuốc cũng là một trong những nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trên cơ sở đó, điều quan trọng là phải luôn chú ý đến khả năng tiếp xúc với hóa chất khi ở một nơi.

Bạn cũng cần phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc khi đang mang thai.

6. Hút thuốc và uống rượu khi mang thai

Bạn nên tránh uống rượu khi đang mang thai, dù chỉ với một lượng nhỏ.

Điều này là do không có số lượng xác định nào nói rằng rượu vẫn an toàn để uống khi mang thai.

Rượu khi đi vào máu của thai phụ có thể truyền sang em bé qua dây rốn.

Do đó, rượu có nguy cơ khiến trẻ sinh ra bị dị tật, sẩy thai, thai chết lưu và nhiều vấn đề khác.

Tất cả các loại rượu đều có nguy hiểm, kể cả rượu vang (rượu) và bia.

Trong khi đó, sự nguy hiểm của việc hút thuốc khi mang thai không chỉ gây dị tật bẩm sinh mà còn có thể dẫn đến sinh non, sứt môi, tử vong.

7. Bà mẹ béo phì

Tình trạng mẹ béo phì, thừa cân cũng là một trong những nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật.

Nếu trước khi mang thai, bạn bị nhẹ cân, thừa cân hoặc béo phì càng nhiều càng tốt, hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước.

Bác sĩ thường sẽ giúp tư vấn cho bạn để đạt được cân nặng lý tưởng trong thai kỳ như một cách để ngăn ngừa đứa trẻ được sinh ra trong tình trạng tốt.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ?

Ngoài các nguyên nhân di truyền và môi trường, có nhiều yếu tố khác nhau có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị khuyết tật.

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ gây bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh:

Mẹ hút thuốc khi mang thai
Bà mẹ uống rượu khi mang thai
Bà mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai
Ví dụ, phụ nữ mang thai ở tuổi có thai ở tuổi trên 35
Có những thành viên trong gia đình cũng có tiền sử dị tật bẩm sinh trước đó

Tuy nhiên, cần hiểu rằng việc mắc phải một hoặc nhiều nguy cơ này không chắc chắn ngay lập tức rằng bạn sẽ sinh ra một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh sau này.

Trên thực tế, những thai phụ không mắc phải một hoặc một số nguy cơ trên đều có thể sinh con ra bị dị tật bẩm sinh.

Làm thế nào để chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của em bé trong bụng mẹ bằng siêu âm (USG).

Ngoài ra, việc thăm khám cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu và chọc dò dịch ối (lấy mẫu nước ối).

Ngược lại với việc kiểm tra siêu âm, xét nghiệm máu và chọc ối ở phụ nữ mang thai thường được thực hiện nếu có nguy cơ cao.

Người mẹ có nguy cơ cao do di truyền hoặc tiền sử gia đình, tuổi mang thai và những người khác.

Tuy nhiên, bác sĩ sẽ đảm bảo rõ ràng hơn về sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh (dị tật bẩm sinh bẩm sinh) ở em bé bằng cách thực hiện khám sức khỏe.

Mặt khác, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ngay cả trước khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Trong một số trường hợp, các xét nghiệm sàng lọc đôi khi không cho thấy trẻ bị dị tật bẩm sinh bẩm sinh cho đến khi các triệu chứng xuất hiện sau này.

Các dạng dị tật ở trẻ sơ sinh là gì?

Như đã đề cập trước đây, có nhiều loại bất thường khác nhau mà trẻ sơ sinh có thể trải qua khi chúng vừa mới chào đời.

Các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được phân chia dựa trên các cơ quan của chúng, chẳng hạn như:

Dị tật bẩm sinh về dây thần kinh: Bại não và nứt đốt sống
Dị tật bẩm sinh trên mặt: Sứt môi
Dị tật bẩm sinh của não: Não úng thủy
Dị tật bẩm sinh của phổi: xơ nang
Dị tật bẩm sinh của mắt: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, bệnh võng mạc do sinh non, dacryocystocele bẩm sinh.

Bệnh võng mạc khi sinh non (ROP) là một dị tật bẩm sinh ở mắt do sự hình thành mạch máu võng mạc bị suy giảm. Tình trạng này có xu hướng được tìm thấy ở trẻ sinh non.

Trong khi đó, bệnh hắc lào bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh ở mắt xảy ra do tắc nghẽn ống dẫn lưu tuyến mũi, đây là kênh dẫn nước mắt vào mũi.

Các kênh này có chức năng thoát nước mắt để không làm cho mắt bị chảy nước trong điều kiện bình thường.

Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh

Bà bầu có những cách chăm sóc thai kỳ nào để phòng tránh dị tật cho thai nhi? Dưới đây là một loạt những điều bạn cần chú ý.

1. Tránh ăn kiêng

Nếu chế độ ăn kiêng mà bạn có ý định trong thời kỳ mang thai là để giảm cân, thì điều này không được khuyến khích.

Trên thực tế, không sao cả và sẽ tốt hơn nếu bạn tăng cân khi mang thai.

Điều này là do thai nhi trong bụng mẹ cần được cung cấp dinh dưỡng liên tục để hỗ trợ sự phát triển của em bé.

Khi bạn cố tình giảm khẩu phần thức ăn hoặc hạn chế một số loại thức ăn, phương pháp này thực sự sẽ làm giảm lượng dinh dưỡng của thai nhi.

Thực tế, 1000 ngày đầu đời là giai đoạn vàng cho sự phát triển của bé.

Một nghìn ngày đầu tiên của cuộc đời này bắt đầu từ khi em bé còn trong bụng mẹ cho đến khi em được hai tuổi.

Tuy nhiên, ăn quá no cũng không tốt vì có nguy cơ khiến bạn bị thừa cân, béo phì khi mang thai.

2. Dùng thuốc mà không có sự giám sát của bác sĩ

Bạn không nên dùng thuốc một cách bất cẩn khi đang mang thai. Một số loại thuốc có thể được "uống" bởi thai nhi vì chúng được hấp thụ vào ống nhau thai.

Lấy ví dụ, các loại thuốc giảm đau như aspirin và ibuprofen. Việc dùng cả hai loại thuốc ở phụ nữ có thai phải hết sức thận trọng về thời điểm và liều lượng uống, đặc biệt là trong ba tháng đầu và cuối thai kỳ.

Công bố từ Phòng khám Mayo, tiêu thụ aspirin trong ba tháng đầu của thai kỳ với liều lượng cao có thể gây ra dị tật bẩm sinh.

Nếu dùng aspirin liều cao trong ba tháng cuối của thai kỳ, điều này có nguy cơ làm tắc động mạch ở tim thai, gây dị tật tim.

3. Tránh hút thuốc và rượu

Một cách khác để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh là tránh uống rượu và hút thuốc khi mang thai.

Ngoài việc ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nỗ lực này còn giúp giảm nguy cơ sẩy thai.

Những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ hút thuốc có nguy cơ bị chéo mắt, hay còn gọi là mắt lé cao hơn.

Những em bé có mẹ hút thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ có nhiều khả năng bị dị tật tim và phổi khi sinh ra.

Hút thuốc trong thời kỳ mang thai cũng có thể có tác động vĩnh viễn đến chức năng não ở trẻ em, chẳng hạn như chỉ số IQ thấp.

Ngoài ra, sự nguy hiểm của việc hút thuốc khi mang thai còn khiến trẻ sinh non, sứt môi, thậm chí tử vong ở trẻ sơ sinh.

Uống rượu khi mang thai cũng có thể khiến trẻ sinh ra bị hội chứng nghiện rượu ở thai nhi hoặc dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng vĩnh viễn.

Trẻ sơ sinh cũng có thể bị dị tật khuôn mặt (đầu nhỏ hơn), thai chết lưu, dị tật thể chất và tổn thương hệ thần kinh trung ương.

4. Tránh tình trạng cơ thể quá nóng

CDC khuyến cáo phụ nữ mang thai tránh để quá nóng và điều trị ngay lập tức khi bị sốt.

Điều này là do ở trong tình trạng hoặc nhiệt độ cơ thể quá nóng có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh (chứng não).

Vì vậy, tốt hơn hết bạn nên điều trị sốt ngay lập tức và tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng như ngâm mình trong bồn nước nóng.

5. Tiêm phòng khi mang thai

Có một số loại chủng ngừa an toàn khi mang thai và thậm chí còn được khuyến nghị. Các loại chủng ngừa này là vắc-xin cúm và vắc-xin Tdap (uốn ván, bạch hầu và ho gà).

Hãy chắc chắn rằng bạn đã tham khảo ý kiến bác sĩ trước để biết loại vắc xin nào được khuyên dùng trong thai kỳ.

6. Đáp ứng nhu cầu axit folic

Phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên đáp ứng nhu cầu axit folic hàng ngày để cố gắng ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở não và tủy sống.

Hơn nữa, do não bộ và tủy sống được hình thành từ rất sớm nên có nguy cơ gây ra các dị tật nếu chúng hoạt động không tốt.

Một trong những dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do không bổ sung đủ axit folic là tật nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh.

Các bà mẹ nên bổ sung axit folic ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục đều đặn trong suốt thai kỳ.