Lấy mẫu nhung mao choronic & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Lấy mẫu nhung mao choronic là gì?

Chorionic Villus Sampling (CVS) là một xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để kiểm tra các vấn đề nhất định đối với thai nhi. Điều này thường được thực hiện khi bạn hoặc cha của thai nhi mắc bệnh di truyền trong gia đình. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi bạn mang thai ở độ tuổi trên 35 - khi bạn trên 35 tuổi nguy cơ phát triển các dị tật sẽ tăng lên. Vật chất di truyền trong tế bào nhung mao màng đệm cũng giống như trong tế bào em bé. Trong quá trình CVS, một mẫu tế bào nhung mao màng đệm được lấy để kiểm tra. Các tế bào nhung mao màng đệm được kiểm tra để xác định vấn đề. Thủ tục này thường được thực hiện trong 10 và 12 tuần qua.

Mẫu nhung mao màng đệm được lấy bằng một ống mềm mỏng (ống thông) được đưa vào nhau thai. Mẫu cũng có thể được lấy qua một cây kim dài và mỏng được đưa qua dạ dày vào nhau thai. Siêu âm được sử dụng để hướng dẫn một ống thông hoặc kim đến đúng vị trí để thu thập mẫu.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc một số bệnh, CVS có thể được sử dụng để tìm các rối loạn di truyền. Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để phát hiện các dị tật bẩm sinh về nhiễm sắc thể. CVS không thể được sử dụng để xem sự phát triển và tăng trưởng của một em bé.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ (lúc 10 đến 12 tuần). Điều này cho phép bạn biết trước tình hình sức khỏe của thai nhi và đưa ra quyết định tiếp tục hay kết thúc thai kỳ. Kết quả từ CVS có thể có sớm hơn kết quả từ chọc dò màng ối.

Khi nào tôi nên lấy mẫu lông nhung choronic?

CVS không được khuyến cáo thường xuyên trong thời kỳ mang thai. Xét nghiệm này chỉ được sử dụng nếu kết quả của các xét nghiệm trước đó hoặc tiền sử bệnh của bạn cho thấy con bạn có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn di truyền. Một số điều kiện có thể được phát hiện qua CVS bao gồm:

các tình trạng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như các rối loạn thường gây ra một số mức độ khuyết tật học tập và các đặc điểm thể chất đặc trưng khác nhau, hoặc, các rối loạn có thể gây ra khuyết tật phát triển
rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn làm cho chất tiết cơ thể đặc và dính, ức chế chức năng của một số cơ quan
rối loạn hệ thống cơ xương chẳng hạn như Duchenne, một rối loạn di truyền gây ra tình trạng yếu cơ và tàn tật tiến triển
rối loạn máu chẳng hạn như các tình trạng ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tế bào hồng cầu của cơ thể hoặc ảnh hưởng đến cách các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn
rối loạn chuyển hóa chẳng hạn như thiếu antitrypsin, trong đó cơ thể bạn không thể sản xuất protein alpha-1 antitrypsin, hoặc, nơi cơ thể bạn không thể sản xuất enzyme phenylalanine hydroxylase
Tình trạng sức khỏe tâm thần như hội chứng X mong manh, là những tình trạng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, trí thông minh và hành vi của bạn

Giống như các điều kiện ở trên, một số điều kiện khác, ít được biết đến hơn cũng có thể được phát hiện với CVS. Nếu có khả năng thai nhi của bạn có một tình trạng nào đó mà CVS có thể phát hiện được, các bác sĩ chuyên khoa liên quan đến việc thực hiện xét nghiệm sẽ thảo luận với bạn. Bạn sẽ được cho lời khuyên về những rủi ro của quy trình này và thông tin có thể giúp bạn đối phó với kết quả xét nghiệm.

Nếu tình trạng đã xác định không thể chữa khỏi / điều trị, hoặc nếu nó gây ra khuyết tật nghiêm trọng cho em bé, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt. Tuy nhiên, nếu cha mẹ quyết định tiếp tục mang thai, CVS sẽ cung cấp thông báo sớm về tình trạng bệnh để có thể cho cả cha và mẹ thời gian chuẩn bị cho những thử thách sẽ phải đối mặt trong tương lai.

Biện pháp phòng ngừa và cảnh báo

Tôi nên biết gì trước khi lấy mẫu nhung mao?

CVS không thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh. Đây là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não và tủy sống. Kết quả bình thường từ lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) không đảm bảo rằng con bạn sẽ khỏe mạnh.

Chọc ối (phổ biến hơn vào cuối thai kỳ so với CVS) cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các bệnh khác của thai nhi, chẳng hạn như dị tật ống thần kinh. Nếu CVS không cho kết quả rõ ràng, thì có thể cần phải chọc ối. Kết quả của CVS có thể khác nhau tùy thuộc vào phương pháp lấy mẫu.

Nếu bạn bị nhiễm trùng âm đạo, thủ thuật vùng bụng sẽ được sử dụng thay vì thủ thuật âm đạo. CVS gây chảy máu có thể dẫn đến trộn lẫn máu của bạn và con bạn. Nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính, bạn sẽ được tiêm vắc-xin globulin miễn dịch Rh (chẳng hạn như RhoGAM) để ngăn ngừa những thứ có thể gây hại cho con bạn nếu trẻ có nhóm máu Rh dương tính.

Quá trình

Tôi nên làm gì trước khi lấy mẫu nhung mao?

Việc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể khiến bàng quang căng đầy, vì vậy hãy uống nhiều nước trước lịch CVS của bạn. Tùy thuộc vào vị trí của nhau thai, bạn có thể được yêu cầu làm trống bàng quang trước khi làm thủ thuật. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn ký vào mẫu đồng ý trước khi thủ tục bắt đầu. Cân nhắc nhờ ai đó đi cùng bạn trong ngày thi để hỗ trợ tinh thần hoặc chở bạn về nhà sau đó.

Quy trình lấy mẫu nhung mao choronic như thế nào?

Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa chu sinh tại văn phòng bác sĩ hoặc bệnh viện. Bạn không cần phải qua đêm trong bệnh viện trừ khi có vấn đề trong quá trình làm thủ thuật. Có hai loại CVS có thể được thực hiện, lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên bụng (qua dạ dày) hoặc nhung mao màng đệm xuyên cổ tử cung (qua cổ tử cung). Sự lựa chọn có thể phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai trong tử cung.

Qua dạ dày (xuyên bụng)

Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám với bụng trần. Gel sẽ được thoa lên bụng của bạn để sử dụng với thiết bị siêu âm. Một thiết bị siêu âm (đầu dò) có thể cung cấp và bắt sóng âm thanh sẽ được chạy trên dạ dày của bạn. Các sóng âm thanh phản xạ được gửi đến một máy tính để hiển thị hình ảnh của tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình. Bác sĩ hoặc kỹ thuật viên siêu âm của bạn sẽ xem xét hình ảnh để hướng kim được sử dụng để thu thập một mẫu nhung mao màng đệm. Nhịp tim của bé cũng có thể được kiểm tra trong quá trình này bằng cách sử dụng siêu âm. Để biết thêm chi tiết, hãy xem chủ đề Siêu âm thai.

Vùng da cần tiêm được làm sạch bằng cồn và gây mê bằng thuốc. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm một cây kim dài và mảnh qua dạ dày và tử cung của bạn dẫn đến nhau thai và thu thập một mẫu tế bào nhung mao màng đệm.

Sau khi mẫu được thu thập, bác sĩ sẽ lắng nghe nhịp tim của em bé và kiểm tra huyết áp, mạch và nhịp thở của bạn.

Qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung)

Bạn sẽ được yêu cầu cởi bỏ quần áo từ thắt lưng trở xuống và quấn vải quanh eo. Sau đó, bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám với chân nâng lên và được hỗ trợ bởi các đường dốc để chân. Điều này cho phép bác sĩ khám vùng sinh dục của bạn.

Bác sĩ sẽ đặt một dụng cụ có mặt cong (mỏ vịt) vào âm đạo của bạn. Mỏ vịt cẩn thận mở rộng các thành âm đạo riêng biệt, để lộ bên trong âm đạo và cổ tử cung. Cổ tử cung sẽ được làm sạch bằng xà phòng đặc biệt.

Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp bác sĩ hướng dẫn ống thông qua cổ tử cung của bạn đến nhau thai. Một thiết bị siêu âm (đầu dò) truyền và thu sóng âm thanh sẽ được chạy trên dạ dày của bạn. Các sóng âm thanh phản xạ được gửi đến máy tính để hiển thị hình ảnh của tử cung, em bé và nhau thai trên màn hình. Nhịp tim của bé cũng có thể được kiểm tra trong quá trình sử dụng siêu âm. Khi ống thông được đặt đúng cách, một mẫu tế bào nhung mao màng đệm sẽ được thu thập.

Sau khi mẫu được thu thập, bác sĩ có thể lắng nghe nhịp tim của em bé và kiểm tra huyết áp, mạch và nhịp thở của bạn.

Tôi nên làm gì sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm?

Sau khi mẫu mô được lấy ra, bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp siêu âm để theo dõi nhịp tim của em bé. Bạn có thể bị chảy máu âm đạo sau khi làm thủ thuật. Mẫu mô sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kết quả có thể mất vài ngày hoặc vài tuần, tùy thuộc vào mức độ phức tạp của phân tích trong phòng thí nghiệm.

Nếu bạn có thắc mắc liên quan đến quá trình xét nghiệm này, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn.

Giải thích kết quả thử nghiệm

Kết quả kiểm tra của tôi có ý nghĩa gì?

Các tế bào từ em bé của bạn được xem xét cẩn thận bằng cách kiểm tra xem số lượng và sự sắp xếp của vật liệu di truyền (nhiễm sắc thể) có chính xác hay không và cho biết sự hiện diện của một bệnh di truyền. Thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, sắp xếp thành 23 cặp. Các nhiễm sắc thể cũng có thể cho biết giới tính của em bé của bạn. Có thể mất 1 đến 2 tuần trước khi kết quả CVS được công bố.

Bình thường:

Không có bất thường nào được tìm thấy trong vật liệu di truyền của các tế bào nhung mao màng đệm.

Khác thường:

Việc phát hiện ra những bất thường trong vật chất di truyền của các tế bào nhung mao màng đệm.