Bệnh lùn: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị, v.v. & bull; chào sức khỏe

Định nghĩa

Bệnh lùn (lùn) là gì?

Bệnh lùn hay lùn là một chứng rối loạn bẩm sinh có đặc điểm là xương phát triển ngắn hơn bình thường.

Kích thước xương ngắn này có thể xảy ra ở bàn tay, bàn chân hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Bệnh lùn hay lùn là một khuyết tật bẩm sinh còn được gọi là lùn hoặc lùn.

Có hai dạng bệnh lùn hay lùn nói chung, đó là chứng lùn theo tỷ lệ và không cân đối. Lùn cân đối là tình trạng các bộ phận trên cơ thể cân đối nhưng lại có kích thước cơ thể ngắn.

Trong khi đó, lùn không cân đối là tình trạng cơ thể có kích thước phù hợp với mức trung bình nhưng tay và chân lại ngắn hơn hoặc kích thước cơ thể ngắn với các chi dài hơn.

Dù đã sinh ra họ nhưng tình trạng bẩm sinh này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Chứng lùn là một chứng rối loạn bẩm sinh không phổ biến. Tình trạng bẩm sinh này có thể gặp phải từ khi mới sinh, cả bé gái và bé trai.

Chứng lùn hoặc lùn là một tình trạng có thể được điều trị bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn (lùn) là gì?

Các triệu chứng của bệnh dwarism hoặc bệnh lùn có thể được phân biệt theo loại. Sau đây là các triệu chứng của bệnh lùn theo các loại tồn tại:

Các triệu chứng của bệnh lùn là không cân xứng

Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh lùn đều phát triển các triệu chứng thấp lùn và mất cân đối về kích thước cơ thể.

Lấy ví dụ về kích thước cơ thể bình thường nhưng kích thước của các chi như tay và chân ngắn. Trong khi trẻ em và những người lớn khác mắc chứng rối loạn bẩm sinh này có thể có tầm vóc thấp, nhưng các chi như tay và chân lại dài hơn.

Kiểu lùn không cân đối này cũng làm cho đầu của trẻ sơ sinh và trẻ em quá lớn so với kích thước cơ thể của chúng và chúng trông không cân đối.

Tuy nhiên, trẻ sơ sinh và trẻ em bị lùn không cân đối vẫn có khả năng nhận thức bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh lùn hoặc lùn không cân đối như sau:

Kích thước cơ thể tương đối bình thường.
Tay và chân ngắn, không cân đối.
Kích thước ngón tay ngắn.
Cử động của khuỷu tay bị hạn chế.
Đầu to không cân đối.
Trán nhô ra hoặc hỗng tràng và xương mũi có vẻ phẳng (phẳng).
Chân vẹo.
Giảm khả năng vận động ở khớp khuỷu tay.

Các triệu chứng của bệnh lùn theo tỷ lệ

Bệnh lùn theo tỷ lệ là một tình trạng có thể xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ. Các triệu chứng của bệnh lùn theo tỷ lệ có thể hạn chế sự tăng trưởng và phát triển của toàn bộ cơ thể bé nhỏ của bạn.

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh lùn theo tỷ lệ là kích thước đầu và tay chân nhỏ nhưng tương xứng.

Bởi vì loại bệnh lùn này ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ, nó có thể dẫn đến sự phát triển dưới mức tối ưu ở một hoặc nhiều bộ phận của cơ thể.

Một số triệu chứng của bệnh lùn hoặc lùn theo tỷ lệ như sau:

Chiều cao của trẻ trên biểu đồ tăng trưởng dưới mức trung bình của tuổi.
Sự phát triển chiều cao của trẻ chậm hơn so với những trẻ khác cùng tuổi.
Sự phát triển giới tính ở trẻ em bị chậm lại hoặc không có ở tuổi vị thành niên.

Các triệu chứng có thể dẫn đến biến chứng nếu không được điều trị đúng cách. Các biến chứng của các bệnh liên quan đến bệnh lùn có thể rất khác nhau.

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn lo lắng về các triệu chứng nhất định liên quan đến tình trạng của trẻ sơ sinh và trẻ em, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Thông báo từ Mayo Clinic, bạn và các triệu chứng lùn không cân đối thường xuất hiện khi một em bé mới được sinh ra hoặc ít nhất là trong thời kỳ phát triển của em bé.

Ngược lại với các triệu chứng của bệnh lùn theo tỷ lệ thường không nhìn thấy ngay vì kích thước cơ thể trông cân đối.

Nếu bạn thấy trẻ có các triệu chứng trên hoặc các câu hỏi khác, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Tình trạng sức khỏe của mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh lùn (lùn)?

Hầu hết nguyên nhân dẫn đến các trường hợp bị rạn bẩm sinh là do di truyền hoặc do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, có một số ít nguyên nhân chưa được biết đến gây ra chứng lùn.

Nguyên nhân của bệnh lùn là do đột biến hoặc biến đổi gen xảy ra ngẫu nhiên từ cả bố lẫn mẹ.

Có nhiều dạng lùn phổ biến khác nhau như chứng loạn sản xương (achondroplasia), loạn sản xương (loạn sản xương) và loạn sản cột sống (spondyloepiphyseal dysplasias).

Loạn sản xương là do sự thay đổi gen đột ngột hoặc do di truyền. Trong khi đó, bệnh loạn sản cột sống di truyền lặn từ cha mẹ sang con cái.

Điều này có nghĩa là một đứa trẻ mới sẽ phát triển chứng loạn sản cột sống nếu chúng nhận được hai bản sao đột biến hoặc bị thay đổi của gen, một từ mẹ và một từ cha.

Ngược lại với achondroplasia có thể được di truyền trội. Nói cách khác, một đứa trẻ có thể phát triển chứng achondroplasia khi chúng có một bản sao của gen bị đột biến hoặc bị thay đổi.

Tuy nhiên, đôi khi cha mẹ của những đứa trẻ mắc chứng achondroplasia không mang đột biến gen. Các đột biến gen được trẻ em mắc phải một cách tự phát hoặc trong quá trình thụ thai.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ phát triển chứng lùn (lùn) của bạn?

Nguy cơ em bé phát triển chứng lùn sẽ tăng lên nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn di truyền này. Nếu bạn muốn giảm các yếu tố nguy cơ mà bạn và thai nhi có thể mắc phải, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng lùn ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ, khi mới sinh hoặc trong giai đoạn trẻ đang phát triển.

Trích dẫn từ Kids Health, khám siêu âm từ khi trẻ còn trong bụng mẹ có thể giúp chỉ ra tình trạng lùn.

Khi trẻ chào đời, bác sĩ có thể khám sức khỏe bằng cách đo chiều cao, cân nặng và vòng đầu của trẻ.

Mỗi lần đến bác sĩ sẽ so sánh kết quả đo cơ thể của bé để biết bé đã phát triển được bao xa.

Vì vậy, bác sĩ có thể đánh giá khả năng em bé bị chậm phát triển và kích thước các chi không cân đối.

Ngoại hình của con bạn, bao gồm cả hình dạng khuôn mặt và khung cơ thể, cũng có thể giúp bác sĩ xác định chẩn đoán liên quan đến chứng lùn hoặc lùn.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bằng cách thực hiện kiểm tra MRI (chụp cộng hưởng từ) và tia X hoặc tia X ở trẻ em.

Việc kiểm tra này sẽ giúp chỉ ra sự chậm phát triển của xương cũng như các rối loạn của tuyến yên và vùng dưới đồi. Hai tuyến này có chức năng quan trọng trong quá trình sản xuất hormone.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được tư vấn bởi các bác sĩ để tìm ra những gen có liên quan đến việc gây ra tình trạng bệnh của trẻ. Tuy nhiên, thông thường xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện khi bạn muốn xác nhận chẩn đoán từ các kết quả xét nghiệm khác.

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra tiền sử bệnh của các thành viên khác trong gia đình để giúp xác định xem trong gia đình có rối loạn di truyền hay không.

Mặt khác, trẻ cũng có thể kiểm tra hormone để biết nồng độ hormone tăng trưởng và các hormone khác liên quan đến sự phát triển của trẻ.

Các phương pháp điều trị chứng lùn (lùn) là gì?

Các thủ thuật phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở trẻ mắc chứng lùn không cân đối bao gồm:

Cải thiện hướng phát triển của xương.
Ổn định và cải thiện hình dạng của cột sống.
Tăng kích thước lỗ mở trong cột sống để loại bỏ áp lực lên tủy sống.
Tải về shunt để loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy), nếu nó xảy ra.

Liệu pháp hormone

Liệu pháp hormone có thể làm tăng chiều cao của trẻ nếu bạn bị lùn do thiếu hormone tăng trưởng.

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em được tiêm mỗi ngày trong vài năm cho đến khi chúng đạt được chiều cao tối đa. Ít nhất là cho đến khi chiều cao của trẻ đạt kích thước trung bình của các thành viên trong gia đình.

Chăm sóc sức khỏe bền vững

Kiểm tra thường xuyên và điều trị bởi bác sĩ liên quan đến chứng lùn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Việc chăm sóc sức khỏe này cần được thực hiện thường xuyên cho đến khi trẻ lớn lên.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc biện pháp khắc phục tại nhà có thể được sử dụng để điều trị chứng lùn (lùn) là gì?

Một số nỗ lực có thể giúp cải thiện tình trạng của trẻ em bị bệnh lùn hoặc lùn như sau:

Tùy chỉnh ngôi nhà của bạn. Một số thay đổi trong nhà có thể được thực hiện bằng cách lắp đặt một phần mở rộng được thiết kế đặc biệt cho công tắc đèn, lan can bên dưới và thay thế núm xoay bằng cần gạt.
Liên lạc với trường học của trẻ. Nói chuyện với giáo viên ở trường về tình trạng lùn, nó ảnh hưởng đến trẻ như thế nào, trẻ cần gì ở lớp và làm thế nào để nhà trường có thể đáp ứng nhu cầu của trẻ.
Nói về tình trạng của anh ấy. Làm quen với trẻ em để nói về cảm xúc của chúng và thực hành trả lời các câu hỏi của người khác về tình trạng mà chúng đang gặp phải.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.