Siêu âm phát hiện thai nhi bất thường từ khi nào? đây là lời giải thích

Mỗi bậc cha mẹ tương lai đều muốn có những đứa con khỏe mạnh và hoàn hảo. Đó là lý do tại sao phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ. Bằng cách đó, khi có điều gì đó không mong muốn trong bụng mẹ, dù là dị tật hay bất thường của thai nhi, nó có thể được phát hiện ngay lập tức và thực hiện các hành động nhất định.

Các dạng bất thường của thai nhi có thể được phát hiện qua siêu âm

Các bất thường của thai nhi có thể được phát hiện thông qua việc kiểm tra siêu âm. Tốt nhất, kiểm tra siêu âm được thực hiện ba lần trong thai kỳ.

Thật không may, không phải tất cả các loại vấn đề ở trẻ sơ sinh đều có thể được phát hiện bằng cách khám siêu âm. Lý do là, kết quả siêu âm không chính xác 100 phần trăm.

Điều này làm cho kết quả bình thường trên siêu âm không nhất thiết đảm bảo rằng con bạn sẽ không bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân là, có những dị tật chỉ lộ rõ khi trẻ chào đời.

Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là bạn không cảm thấy cần thiết phải siêu âm. Việc kiểm tra siêu âm vẫn là điều quan trọng cần làm để đề phòng những bất thường ở thai nhi.

Dưới đây là một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện bằng siêu âm:

Nứt đốt sống

Bệnh nứt đốt sống là gì? Đây là tình trạng ở thai nhi xảy ra khi cột sống và tủy sống chưa được hình thành đầy đủ.

Rối loạn này là một dạng dị tật ống thần kinh và thường xảy ra khi thai nhi còn nhỏ, được 3-4 tuần.

Không pha

Thiếu não là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc dị tật thai nhi. Tình trạng này là một dạng dị tật ống thần kinh khiến trẻ sinh ra không có một phần não và hộp sọ.

Chứng thiếu não xảy ra khi đầu của ống thần kinh không thể đóng lại hoàn toàn. Sau đó, não và tủy sống của em bé đang phát triển tiếp xúc với nước ối và phá hủy mô hệ thần kinh.

Não úng thủy

Tình trạng này được đặc trưng bởi kích thước đầu của trẻ to ra bất thường do tích tụ chất lỏng trong khoang não thất của não. Các trường hợp não úng thủy ở Indonesia khá nhiều, cứ 1000 ca sinh thì có bốn ca.

Trong khi đó, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, cứ 1000 trẻ sơ sinh thì có khoảng hai trẻ mắc chứng dị tật thai nhi này.

Chân vẹo (bệnh chân khoèo)

Bệnh chân khoèo hay cong chân là tình trạng bàn chân xoay ở mắt cá vào trong và làm cho hai bàn chân hướng vào nhau.

Trích dẫn từ Mayo Clinic, chân vẹo hoặc bệnh chân khoèo Điều này không gây ra vấn đề nghiêm trọng cho đến khi em bé tập đứng và đi.

Tuy nhiên, có một số khó khăn có thể gặp phải như cử động của bé, cỡ giày, cơ chân khác với các bộ phận khác.

Harelip

Sứt môi hay sứt môi là một trong những rối loạn thai nhi trong đó môi trên không hợp nhất. Một khe hở tương tự cũng có thể xảy ra ở vòm miệng và có thể trùng với khe hở môi.

Sứt môi xảy ra khi bắt đầu hình thành thai nhi do di truyền hoặc do môi trường khi mang thai.

Hội chứng Down

Những bất thường của thai nhi cần được theo dõi tiếp theo là hội chứng Down. Tình trạng này xảy ra khi thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong khi đó các điều kiện hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Khi nào có thể bắt đầu xuất hiện những bất thường của thai nhi khi khám siêu âm?

Khi siêu âm, bác sĩ sẽ tiến hành đo để đảm bảo thai nhi đang phát triển bình thường. Nếu một trong các phép đo bất thường, nó có thể cho thấy một dị tật bẩm sinh.

Siêu âm thường được thực hiện ba lần trong thai kỳ, đặc biệt là khi tuổi thai được 18 đến 20 tuần. Vì ở độ tuổi này là thời điểm tốt nhất để kiểm tra sự phát triển thể chất của bé.

Tuy nhiên, việc siêu âm này cũng có thể được thực hiện sớm hơn từ khi thai nhi được sáu tuần đến tám tuần. Dưới đây là những lợi ích của việc siêu âm ba lần trong thai kỳ:

Tầm soát các bất thường của thai nhi trong ba tháng đầu (11-13 tuần)

Việc tầm soát được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ được thực hiện từ 11 đến 13 tuần tuổi thai. Xét nghiệm này được thực hiện để tìm kiếm một số bất thường của thai nhi liên quan đến tim của em bé hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.

Một số thử nghiệm được thực hiện là:

Kiểm tra máu

Bài kiểm tra này là một trong những bài kiểm tra đơn giản để đo mức độ của hai loại protein, gonadotropin màng đệm của con người (hCG) và protein huyết tương (PAPP-A).

Nếu hàm lượng protein quá cao hoặc thấp bất thường, có thể có bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Khám siêu âm

Kiểm tra bằng siêu âm hoặc siêu âm nhằm mục đích xem có chất lỏng dư thừa sau cổ của bé hay không.

Nếu khi siêu âm có hiện tượng tụ dịch ở cổ, thai nhi có thể có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc tim.

Ngoài những điều đã đề cập ở trên, một số điều đã được nhìn thấy trong bài kiểm tra, đó là:

Xem sự tiến triển của thai kỳ
Phát hiện xem bạn có đang mang thai nhiều hơn một thai nhi hay không
Ước tính tuổi thai
Kiểm tra các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não và tủy sống

Vì vậy, những bất thường hoặc dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể được phát hiện ngay từ khi bắt đầu khám siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Kiểm tra các bất thường của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai (15-20 tuần)

Tầm soát trong tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện khi tuổi thai được 15 đến 20 tuần. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường ở thai nhi. Một số thử nghiệm được thực hiện là:

Siêu âm tim

Xét nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để đánh giá tim thai xem có bất thường về tim trước khi sinh hay không.

Siêu âm tim có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về tim thai so với thai kỳ thông thường để có thể biết được có bất thường hay không.

Siêu âm bất thường

Xét nghiệm này thường được thực hiện khi tuổi thai được 18 đến 20 tuần. Siêu âm này được sử dụng để kiểm tra kích thước của em bé, tìm kiếm các dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác với thai nhi.

Các bài kiểm tra trên cũng sẽ kiểm tra:

Ước tính tuổi thai
Nhìn vào kích thước và vị trí của thai nhi, nhau thai và nước ối
Kiểm tra vị trí của thai nhi, dây rốn, bánh nhau trước khi tiến hành chọc ối hoặc lấy mẫu máu cuống rốn

Các xét nghiệm khác nhau ở trên để xem thai nhi có khỏe mạnh hay có bất thường hay không.

Sàng lọc các bất thường thai nhi trong 3 tháng giữa (> 21 tuần)

Việc kiểm tra này được thực hiện để:

Đảm bảo rằng thai nhi vẫn sống và di chuyển bình thường.
Xem kích thước và vị trí của thai nhi, nhau thai và nước ối.

Vì vậy, phải làm gì nếu phát hiện ra bất thường ở bé?

Nếu bạn phát hiện ra bất kỳ bất thường nào khi siêu âm, bạn nên thảo luận ngay với bác sĩ về lựa chọn tốt nhất nên được thực hiện. Sự lựa chọn này tất nhiên phụ thuộc vào loại bất thường được phát hiện.

Các bác sĩ có thể điều trị một số loại rối loạn, một trong số đó là tình trạng nứt đốt sống khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết, việc cải thiện tình trạng nứt đốt sống trước khi đứa trẻ được sinh ra có thể mang lại kết quả tốt hơn so với việc tiến hành phẫu thuật sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Một số tắc nghẽn bàng quang cũng có thể được điều trị khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.

Thật không may, không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được điều trị trước khi đứa trẻ được sinh ra. Do đó, bạn cần thảo luận với bác sĩ để có lựa chọn tốt nhất cho vấn đề được tìm thấy.