Tìm hiểu hội chứng Patau, một chứng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, chết người. chào sức khỏe

Cách đây một thời gian, cả nước bàng hoàng trước tin em bé Adam Fabumi mới 7 tháng tuổi qua đời vì bệnh tật. Adam Fabumi được biết là mắc chứng Trisomy 13 hay còn gọi là hội chứng Patau. Sau đây là thông tin đầy đủ về căn bệnh hiếm gặp này.

Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau) là gì?

Trisomy là một rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó một người có ba bản sao của một nhiễm sắc thể. Ở người bình thường, khỏe mạnh, chỉ nên có hai bản sao nhiễm sắc thể. Trisomy là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là rối loạn này chỉ có thể có được từ sự di truyền của cha mẹ.

Bản thân các nhiễm sắc thể được đánh dấu bằng số. Ví dụ, hội chứng Down là do rối loạn phân bào trên nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Em bé mắc hội chứng Patau có sự bất thường trên nhiễm sắc thể thứ 13. Đó là lý do tại sao hội chứng Patau còn được gọi là trisomy 13.

Hội chứng Patau là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 8.000-12.000 ca sinh sống. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này ảnh hưởng đến hầu hết các hệ cơ quan trong cơ thể, không chỉ cản trở quá trình phát triển của bé mà còn đe dọa đến tính mạng. Nhiều trẻ sinh ra với tam nhiễm sắc thể 13 chết trong vài ngày hoặc trong tuần đầu tiên sau sinh của chúng. Chỉ 5 đến 10 phần trăm trẻ em mắc chứng này sống sót sau năm đầu tiên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của trisomy 13 (hội chứng Patau)

Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể thấy ở trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 bao gồm:

Đầu nhỏ với trán phẳng.
Mũi rộng và tròn hơn.
Tai cụp xuống và có thể bị biến dạng.
Các khuyết tật về mắt có thể xảy ra
Khe hở trên môi hoặc vòm miệng
Lớp da đầu khó rụng(bất sản lớp biểu bì)
Các vấn đề về cấu trúc và chức năng não
Dị tật tim bẩm sinh
Ngón tay và ngón chân phụ (polydactyly)
Túi gắn vào dạ dày ở khu vực dây rốn (omphalocele), chứa một số cơ quan trong ổ bụng.
Nứt đốt sống.
Bất thường về tử cung hoặc tinh hoàn.

Nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 13 của con bạn có thể tăng lên nếu bạn mang thai ở tuổi già

Cùng với nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bất thường khác, nguy cơ em bé tiềm ẩn mắc hội chứng patau có thể tăng lên nếu người mẹ trên 30 tuổi khi mang thai. Một số nghiên cứu thậm chí còn báo cáo nguy cơ mắc hội chứng Patau dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi 32. Mặc dù vậy, mối quan hệ nhân - quả là không chắc chắn.

Nguy cơ sinh thêm đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 13 cũng tăng lên nếu người mẹ đã sinh ra đứa trẻ mắc hội chứng Patau từ lần mang thai trước. Tuy nhiên, xác suất thấp (chỉ khoảng 1 phần trăm).

Làm thế nào để chẩn đoán trisomy 13?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) thông qua siêu âm định kỳ trong thai kỳ. Tuy nhiên, kết quả siêu âm sàng lọc không đảm bảo chính xác 100%. Lý do là, không phải tất cả các bất thường đều có thể được phát hiện rõ ràng trên siêu âm. Hơn nữa, những bất thường do trisomy 13 gây ra có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn hoặc bệnh khác. Ngoài siêu âm, các bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể được phát hiện trước khi sinh bằng kỹ thuật và phương pháp chọc dò ối lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Để tránh những điều không mong muốn, các bà mẹ tương lai trước tiên nên làm xét nghiệm gen trước khi lên kế hoạch mang thai để phát hiện sớm những bất thường tiềm ẩn có thể xảy ra.