Bệnh Huntington: thuốc, triệu chứng, nguyên nhân, v.v.

Định nghĩa

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington hay trong tiếng Anh được gọi là Bệnh Huntington,là một bệnh di truyền tấn công các tế bào thần kinh nhất định trong não. Tổn thương não này sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể ảnh hưởng đến các cử động của cơ thể, chức năng nhận thức của não (nhận thức, nhận thức, suy nghĩ, phán đoán) và hành vi của người mắc phải.

Bệnh Huntington ban đầu được gọi là chứng múa giật Huntington ("múa giật" trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là khiêu vũ). Điều này là do người mắc phải thường thực hiện các động tác không kiểm soát được trông giống như các điệu nhảy giật dây.

Bệnh Huntington phổ biến như thế nào?

Bởi vì nó là một bệnh di truyền, bệnh Huntington thường gặp trong gia đình người mắc bệnh. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, khả năng con họ mang gen bệnh này là 1: 2.

Đặc điểm và triệu chứng

Một số đặc điểm và triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần. Các triệu chứng xuất hiện đầu tiên rất khác nhau giữa những người mắc bệnh.

Rối loạn chuyển động

Rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington thường bao gồm các cử động không kiểm soát được, hoặc khó cử động.

Một số rối loạn bao gồm:

• Vô tình giật hoặc quằn quại
• Rối loạn cơ, chẳng hạn như cứng cơ hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ)
• Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
• Rối loạn dáng đi, tư thế và thăng bằng
• Khó nói hoặc nuốt

Rối loạn nhận thức

Rối loạn nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

• Rắc rối khi tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào nhiệm vụ
• Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bị mắc kẹt với suy nghĩ, hành vi hoặc hành động của họ
• Thiếu kiểm soát ham muốn có thể dẫn đến rối loạn, hành động thiếu suy nghĩ và quan hệ tình dục bừa bãi
• Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân
• Sự chậm chạp trong việc xử lý các suy nghĩ hoặc tìm các từ thích hợp để tạo thành một câu
• Khó xử lý thông tin mới

Rối loạn tâm thần

Trầm cảm được coi là rối loạn tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington. Trầm cảm xuất hiện do chấn thương não và thay đổi chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng là:

• Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ
• Rút lui khỏi các tình huống xã hội
• Mất ngủ
• Mệt mỏi và mất năng lượng
• Thường xuyên nghĩ về cái chết, cái chết hoặc tự tử

Các triệu chứng của bệnh Huntington ở thanh thiếu niên

Khởi đầu và phát triển bệnh Huntington ở những người trẻ tuổi, nó có thể hơi khác so với ở người lớn. Các vấn đề thường phát sinh sớm ở bệnh bao gồm:

• Thay đổi hành vi
• Mất khả năng học tập đã học trước đây
• Thành tích ở trường sa sút nhanh chóng và đáng kể
• Các vấn đề về hành vi
• Cơ cứng và co rút ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ em)
• Những thay đổi về kỹ năng vận động tinh có thể thấy ở những người khiếm khuyết về kỹ năng, chẳng hạn như viết tay
• Rung hoặc chuyển động nhẹ không kiểm soát được
• Co giật

Khi nào tôi nên gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa bệnh xấu đi bệnh Huntington và các trường hợp khẩn cấp y tế khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc bất kỳ câu hỏi nào khác, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để điều trị tình trạng sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington?

Bệnh Huntington là do khiếm khuyết trong một gen duy nhất. Đây được gọi là rối loạn ưu thế NST thường. Điều đó có nghĩa là một bản sao của gen bất thường, từ cha hoặc từ mẹ, là đủ để gây bệnh.

Nếu cha hoặc mẹ bị khiếm khuyết di truyền này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng tình trạng này. Bạn cũng có thể truyền nó cho con cái của bạn.

Các đột biến di truyền gây ra bệnh Huntington khác với các đột biến khác. Không có sự thay thế hoặc thiếu các phần trong gen. Thay vào đó, đã xảy ra lỗi sao chép. Một khu vực trong gen được sao chép quá nhiều. Số lượng các bản sao lặp lại này có xu hướng tăng lên theo từng thế hệ.

Nói chung, các triệu chứng bệnh Huntington xuất hiện sớm hơn ở những người có số lần lặp lại nhiều hơn. bệnh Huntingtoncũng tiến triển nhanh hơn vì chồng chất của các lần lặp lại.

Gây nên

Ai có nguy cơ mắc bệnh Huntington?

Bởi vì bệnh Huntington là một bệnh di truyền, không có yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh này trừ khi bạn có bố hoặc mẹ mắc bệnh Huntington.

Chẩn đoán

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh Huntington được thực hiện dựa trên khám sức khỏe, xem xét tiền sử bệnh của gia đình bạn và khám thần kinh và tâm thần.

Khám thần kinh (thần kinh)

Bác sĩ thần kinh sẽ đặt câu hỏi và thực hiện các xét nghiệm tương đối đơn giản để đánh giá:

• Các triệu chứng vận động (phản xạ, sức mạnh cơ, trương lực cơ, phối hợp, thăng bằng)
• Các triệu chứng cảm giác
• Cảm giác của xúc giác
• Thị lực và chuyển động của mắt
• Thính giác
• Các triệu chứng tâm thần (tình trạng tâm thần)
• Tâm trạng (tâm trạng)

Các xét nghiệm tâm lý thần kinh

Các bác sĩ thần kinh cũng có thể thực hiện các bài kiểm tra tiêu chuẩn để đánh giá:

• Ký ức
• Nghĩ
• Trí tuệ tinh thần
• Chức năng ngôn ngữ
• Lý luận không gian

Đánh giá tâm thần

Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ tâm thần để làm các xét nghiệm nhằm đánh giá một số yếu tố có thể góp phần vào chẩn đoán của bạn, bao gồm:

• Tình trạng cảm xúc
• Mẫu hành vi
• Chất lượng đánh giá
• Kỹ năng giải quyết vấn đề
• Dấu hiệu của suy nghĩ rối loạn
• Bằng chứng lạm dụng chất gây nghiện

Bác sĩ cũng có thể chụp CT hoặc MRI để có hình ảnh về chức năng não.

Sự đối xử

Bệnh Huntington có thể chữa khỏi không?

Không có cách chữa khỏi bệnh này.

Điều trị cho bệnh Huntington chỉ nhằm mục đích cải thiện các rối loạn tâm trạng và giúp kiểm soát một số triệu chứng, chẳng hạn như cáu kỉnh hoặc vận động quá mức.

Liệu pháp, chẳng hạn như liệu pháp nói và ngôn ngữ, và liệu pháp vận động có thể giúp cải thiện giao tiếp và cuộc sống hàng ngày.

Có thể làm gì để giảm các triệu chứng của bệnh Huntington?

Dưới đây là những thay đổi lối sống có thể giúp bạn đối phó với bệnh Huntington:

• Con người với bệnh Huntington thường gặp khó khăn trong việc duy trì cân nặng hợp lý. Đây thường là kết quả của chứng rối loạn ăn uống, nhu cầu calo cao do gắng sức hoặc một vấn đề trao đổi chất chưa rõ. Để có đủ dinh dưỡng, người bị bệnh Huntington nó được khuyến khích để ăn nhiều hơn ba lần.
• Khó nhai, nuốt và các kỹ năng vận động tinh có thể hạn chế lượng thức ăn bạn nạp vào và làm tăng nguy cơ mắc nghẹn. Vấn đề này có thể được giảm thiểu bằng cách tập trung trong bữa ăn và chọn những thực phẩm dễ ăn.
• Sử dụng lịch và lên lịch để thiết lập các thói quen.
• Theo dõi công việc với lời nhắc đang bật điện thoại thông minh hoặc sự giúp đỡ từ người thân thiết nhất với bạn.
• Chia công việc thành các bước có thể quản lý được.
• Tạo một môi trường yên tĩnh, đơn giản và có cấu trúc nhất có thể.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.

Xin chào Nhóm Sức Khỏe không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.