Hội chứng Edward: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị • chào bạn khỏe mạnh

Định nghĩa

Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward là một dị tật hoặc rối loạn bẩm sinh khi có thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 18 của em bé. Việc bổ sung các nhiễm sắc thể trong hội chứng Edward là kết quả của các vấn đề trong quá trình thụ thai.

Bình thường, con người có 23 cặp (46) nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Bộ nhiễm sắc thể thứ 23 gồm 22 cặp nhiễm sắc thể cơ thể và một cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính.

Tuy nhiên, nó khác với một đứa trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edward. Trẻ mắc hội chứng Edward có thêm một nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể thứ 18, có thể xảy ra ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Nói cách khác, trẻ sơ sinh có thể tam nhiễm (trisomy) 18 và tổng số nhiễm sắc thể là 47, đó là lý do tại sao, hội chứng Edward là một dị tật bẩm sinh ở trẻ còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18.

Hội chứng Edward là một chứng rối loạn xảy ra do sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra từ khi bào thai còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Edward là một tình trạng thường dẫn đến trẻ chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và nhẹ cân (LBW).

Không chỉ vậy, những em bé bị tam nhiễm sắc thể 18 còn có thể có những bất thường ở tim hoặc các cơ quan khác trước khi chào đời.

Các loại hội chứng Edward là gì?

Các loại hội chứng Edward khác nhau như sau:

1. Trisomy 18 full

Tam nhiễm hoàn toàn 18 hoặc hội chứng Edward toàn phần là tình trạng mà tất cả trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh này đều gặp phải. Trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 18 có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể.

2. Tam nhiễm một phần 18

Tam nhiễm sắc thể 18 một phần hay hội chứng Edward bán phần là một dị tật bẩm sinh khi em bé chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 dư thừa trong tế bào mà không phải tất cả. Loại trisomy 18 này rất hiếm.

3. Khảm tam thể 18

Thể tam nhiễm ở thể khảm 18 hay còn gọi là hội chứng khảm Edward là một dị tật bẩm sinh khi thừa nhiễm sắc thể số 18 chỉ có trong một số tế bào của cơ thể. Cũng giống như trisomy 18, loại này cũng rất hiếm.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, trisomy 18 là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh.

Hội chứng Edward là một tình trạng có thể phổ biến hơn con số này. Tuy nhiên, nhiều em bé bị tam nhiễm sắc thể 18 không sống sót cho đến quý thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Những rủi ro khi sinh con bị tam nhiễm sắc thể 18 có thể rình rập tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh thường tăng lên khi người mẹ mang thai ở tuổi già.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này chết khi còn trong bụng mẹ hoặc trong những năm đầu đời. Những đứa trẻ chết trong bụng mẹ sau này sẽ bị chết lưu (vẫn còn sinh).

Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân có thể tiếp tục phát triển đến tuổi trưởng thành, nhưng phải được giám sát đặc biệt vì có nhiều biểu hiện bất thường về cả thể chất và tinh thần.

Dấu hiệu & Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edward là gì?

Trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 18 có các triệu chứng khác nhau có thể thấy được, cả khi chúng còn nhỏ và khi chúng đang lớn.

Hầu hết những người sinh ra với hội chứng Edward đều trải qua các triệu chứng khác nhau, cụ thể là:

Khó thở hoặc thở gấp
Suy giảm trí tuệ
Gặp phải các vấn đề về ăn uống như khó ăn
Tăng trưởng và phát triển bất thường
Con trai có tinh hoàn không to

Các triệu chứng khác của hội chứng Edward ở trẻ sơ sinh

Dưới đây là một số triệu chứng cũng có thể gặp ở trẻ mắc hội chứng Edward:

1. Đầu nhỏ

Trẻ sinh ra mắc chứng rối loạn này có chu vi vòng đầu trung bình nhỏ hơn (tật đầu nhỏ) so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Kích thước đầu bất thường này sau này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và hoàn thiện của trẻ.

2. Vị trí tai dưới

Ngoài kích thước của đầu, vị trí tai của trẻ mắc hội chứng này cũng bất thường. Ở hầu hết mọi người, chiều cao của tai trung bình phù hợp với vị trí của mắt.

Trong hội chứng này, vị trí của tai nằm dưới đường mắt nên nó được gọi là tai thấp.

3. Các ngón tay chồng lên nhau

Dị dạng ngón tay là một trong những dấu hiệu nhận biết hội chứng khá hiếm gặp này. Các bất thường ở ngón tay của em bé bị tam nhiễm sắc thể 18, ví dụ, giữa ngón trỏ và ngón giữa chồng lên nhau.

4. Dị tật tim

Một khuyết tật tim phổ biến trong hội chứng này là một bức tường ngăn cách không hoàn hảo giữa các tâm nhĩ hoặc các buồng tim. Tình trạng này còn được gọi là tim bị rò rỉ.

5. Rối loạn tăng trưởng và phát triển

Tuổi thọ của trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 là tương đối nhỏ. Khi trẻ sơ sinh lớn lên thành trẻ em thường có sự chậm phát triển và chậm phát triển so với mọi người nói chung.

Về trí tuệ, người mắc bệnh trung bình bị chậm phát triển trí tuệ với chỉ số IQ dưới mức bình thường và suy giảm khả năng phát triển nhận thức.

6. Các điều kiện khác

Ngoài các triệu chứng trên, hội chứng Edward cũng có thể gây ra nhiều dấu hiệu thể chất khác của em bé, chẳng hạn như:

Hở vòm miệng
Phổi, thận, dạ dày hoặc ruột của em bé bị biến dạng
Vị trí tai thấp hoặc bất thường
Bị chậm phát triển nghiêm trọng
Có bất thường về hình dạng của ngực
Sự phát triển của em bé chậm lại
Hàm nhỏ (micrognatia)
Dễ khóc và quấy khóc

Theo Viện Ung thư Quốc gia, trisomy 18 thường dẫn đến trẻ sơ sinh nhẹ cân.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Nếu bạn thấy bé có các triệu chứng trên hoặc các thắc mắc khác, hãy hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh.

Luôn hỏi ý kiến bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edward?

Hầu hết các trường hợp hội chứng Edward hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18 là do sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 trong tế bào của cơ thể. Trên thực tế, chỉ nên có hai bản sao của crosomome trong mỗi tế bào của cơ thể.

Việc bổ sung một bản sao vào chromome 18 có thể ức chế hoặc cản trở sự phát triển của em bé, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm sắc thể 18.

Dẫn từ trang Health Direct, nguyên nhân gây ra tam nhiễm sắc thể 18 có thể là do lỗi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Nguyên nhân của hội chứng Edward cũng có thể xảy ra khi các vấn đề phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Trong khi mức độ nghiêm trọng của tam nhiễm sắc thể 18 phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào có nhiễm sắc thể thừa hoặc thừa.

Sự phát triển của một em bé bị tam nhiễm sắc thể 18 có thể từ bình thường, trung bình đến nặng.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Edward?

Nguy cơ sinh con của người mẹ bị tam nhiễm sắc thể 18 sẽ cao hơn nếu mang thai ở tuổi già, ví dụ như mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị tam nhiễm sắc thể 18 càng cao.

Trên cơ sở đó, bạn nên luôn hỏi ý kiến bác sĩ. Cho dù đó là khi lập kế hoạch mang thai hay trong khi mang thai để ngăn ngừa nguy cơ các vấn đề sức khỏe ở trẻ sơ sinh.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán hội chứng Edward là gì?

Rối loạn này có thể được chẩn đoán cả khi trẻ còn trong bụng mẹ (trước khi sinh) và sau khi sinh (sau khi sinh).

Chẩn đoán trước khi sinh

Phát hiện hội chứng Edward khi trẻ còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra siêu âm để tìm ra khả năng mắc chứng tam nhiễm sắc tố 18.

Mặc dù vậy, việc kiểm tra siêu âm được coi là không hiệu quả lắm trong việc phát hiện tam chứng 18. Một lựa chọn khác có thể được thực hiện bằng cách phân tích nước ối (chọc dò màng ối) và nhau thai của mẹ (lấy mẫu nhung mao màng đệm).

Bằng cách đó, các bác sĩ có thể tìm ra các rối loạn di truyền nhất định.

Chẩn đoán sau sinh

Trong khi đó, khi đứa trẻ được sinh ra, bác sĩ sẽ chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 18 thông qua khám sức khỏe vùng mặt và cơ thể.

Một mẫu máu cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể. Ngoài ra, xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị tam nhiễm sắc thể 18.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward là một tình trạng không có cách chữa trị. Điều này khó vì bệnh này do yếu tố di truyền nên từ trong bụng mẹ đã hình thành các loại rối loạn.

Các phương pháp điều trị hiện có nhằm hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Mục đích là trẻ vẫn có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày khác nhau một cách độc lập.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.