Hội chứng Potter ở trẻ sơ sinh, một tình trạng hiếm gặp do thiếu nước ối

Nước ối đóng vai trò quan trọng đối với sự tăng trưởng và phát triển của trẻ khi còn trong bụng mẹ. Nếu nước ối bị tổn thương, điều này sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe tổng thể của bé. Thiếu nước ối có thể gây ra hội chứng Potter ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Potter là gì?

Hội chứng Potter là một tình trạng hiếm gặp đề cập đến sự bất thường về thể chất do nước ối quá ít (thiểu ối) và suy thận bẩm sinh phát triển khi em bé đang lớn trong bụng mẹ.

Bản thân nước ối là một trong những chất hỗ trợ cho sự tăng trưởng và phát triển của em bé khi còn trong bụng mẹ. Nước ối xuất hiện sau 12 ngày kể từ khi quá trình thụ thai xảy ra. Sau đó, vào khoảng 20 tuần tuổi thai, lượng nước ối sẽ phụ thuộc vào lượng nước tiểu (nước tiểu) mà em bé tạo ra khi còn trong bụng mẹ. Trong quá trình phát triển bình thường, em bé sẽ nuốt nước ối, sau đó được thận xử lý và đào thải ra ngoài dưới dạng nước tiểu.

Tuy nhiên, khi thận và đường tiết niệu của thai nhi không thể hoạt động bình thường, nó có thể gây ra các vấn đề khiến em bé sản xuất ít nước tiểu hơn. Kết quả là lượng nước ối tạo ra có xu hướng giảm xuống.

Nước ối giảm khiến em bé không có đệm trong bụng mẹ. Điều này khiến em bé tạo áp lực lên thành tử cung, gây ra hiện tượng khuôn mặt đặc trưng và hình dạng cơ thể không bình thường. Tình trạng này được gọi là hội chứng Potter.

Điều gì xảy ra khi một em bé mắc hội chứng Potter

Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm là tai thấp hơn trẻ bình thường, cằm nhỏ và hóp lại, nếp gấp da che khóe mắt (nếp gấp cổ chân) và sống mũi rộng.

Tình trạng này cũng có thể gây ra các chi khác bất thường. Ngoài ra, thiếu nước ối khi mang thai cũng có thể cản trở sự phát triển của phổi em bé khiến phổi của em bé không thể hoạt động bình thường (thiểu sản phổi). Rối loạn này cũng có thể khiến em bé bị dị tật tim bẩm sinh.

Chẩn đoán hội chứng Potter

Hội chứng Potter thường được chẩn đoán trong thai kỳ qua siêu âm (USG). Mặc dù trong một số trường hợp, tình trạng này cũng chỉ được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra.

Các dấu hiệu có thể nhận ra khi siêu âm bao gồm bất thường về thận, mức độ nước ối trong tử cung, bất thường về phổi và các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Potter trên khuôn mặt của em bé. Trong khi đó, với trường hợp hội chứng Potter, chỉ được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra, các triệu chứng bao gồm lượng nước tiểu sản xuất ra ít hoặc suy hô hấp khiến trẻ khó thở (suy hô hấp).

Nếu chẩn đoán của bác sĩ nghi ngờ các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Potter, bác sĩ thường sẽ thực hiện các xét nghiệm thêm. Điều này được thực hiện để xác định nguyên nhân hoặc tìm hiểu về mức độ nghiêm trọng của nó. Một số xét nghiệm khác mà bác sĩ sẽ làm thường bao gồm xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nước tiểu, chụp X-quang, chụp CT và xét nghiệm máu.

Các lựa chọn điều trị có thể được thực hiện liên quan đến tình trạng này

Các lựa chọn điều trị hội chứng Potter thực sự phụ thuộc vào nguyên nhân của tình trạng này. Một số lựa chọn điều trị mà bác sĩ thường đề nghị cho trẻ sinh ra với hội chứng Potter bao gồm:

• Một em bé mắc hội chứng Potter có thể cần đến máy trợ thở. Điều này có thể bao gồm hồi sức khi sinh và thông khí để giúp em bé thở bình thường.
• Một số trẻ sơ sinh cũng có thể cần một ống bú để đảm bảo rằng chúng được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng.
• Phẫu thuật đường tiết niệu để điều trị tắc nghẽn đường tiết niệu.
• Nếu có vấn đề với thận của em bé, có thể đề nghị chạy thận hoặc lọc máu cho đến khi có phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như ghép thận.

x