Hội chứng Turner: triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị

Định nghĩa

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner hay hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến các khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là gen tạo ra DNA. Như vậy, nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tải, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp độ tế bào.

Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể trong tế bào là duy nhất ở mỗi người và điều này quyết định sự phát triển của mỗi người. Sự đào thải nhiễm sắc thể dẫn đến một loạt các triệu chứng; nó có thể nhẹ hoặc nặng.

Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có nhiễm sắc thể thứ 23 xác định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Trong hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra trên nhiễm sắc thể X. Một tình trạng tương tự như hội chứng Turner là hội chứng Klinefeltersel t, đó là khi một người đàn ông bị thừa nhiễm sắc thể X.

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, những người bị thiếu một số hoặc thiếu tất cả các nhiễm sắc thể X cần thiết ở phụ nữ.

Các bé gái mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục từ nhiều bác sĩ chuyên khoa. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên và chăm sóc thích hợp có thể giúp hầu hết các cô gái có cuộc sống lành mạnh và độc lập.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở những phụ nữ mắc chứng rối loạn này. Ở một số bé gái, sự hiện diện của hội chứng này có thể không được nhìn thấy, nhưng ở những bé gái khác, một số bất thường về hình thể và tăng trưởng được nhìn thấy sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện rất tinh vi, phát triển chậm theo thời gian hoặc đáng kể, chẳng hạn như khuyết tật tim.

Trích dẫn từ Mayo Clinic, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner là:

Trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể được phát hiện trước khi sinh dựa trên sàng lọc DNA tế bào trước khi sinh, một phương pháp để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nhất định ở trẻ đang phát triển bằng cách sử dụng mẫu máu của mẹ hoặc siêu âm trước khi sinh.

Các triệu chứng mà một em bé mắc hội chứng Turner biểu hiện khi siêu âm trước khi sinh là:

Thu thập chất lỏng phía sau hoặc thu thập chất lỏng bất thường khác (phù nề)
Khuyết tật tim
Thận bất thường.

Từ sơ sinh đến chập chững biết đi

Những em bé mắc hội chứng Turner thường chậm phát triển và gặp các vấn đề về tiêu hóa. Các biểu hiện cơ thể không phổ biến, bao gồm nếp gấp cổ ngắn, lùn, ngực phẳng, tai to hoặc thấp, hoặc có đường viền tóc dưới gáy.

Ngoài ra, các triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner là:

Ngực rộng với khoảng cách núm vú rộng với nhau
Vòm miệng hẹp
Cánh tay mở rộng bên ngoài khuỷu tay
Móng tay và bàn chân hẹp và hướng lên trên
Sưng bàn tay và bàn chân, đặc biệt là khi mới sinh
Khuyết tật tim
Thấp chân tóc phía sau đầu.

Thời thơ ấu, thiếu niên, đến trưởng thành

Buồng trứng thường không phát triển khiến ngực không thể phát triển. Ở độ tuổi lớn hơn, họ mới có kinh lần đầu lâu hơn hoặc hoàn toàn không có kinh.

Hầu hết phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Các vấn đề về tim và thận, cũng như mất thính giác và vụng về có thể xuất hiện.

Nói chung, trẻ em gái và phụ nữ mắc bệnh này có trí thông minh bình thường, nhưng đôi khi họ gặp vấn đề trong học tập.

Có thể có các triệu chứng khác không được liệt kê ở trên. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về dấu hiệu này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Bạn cần liên hệ với bác sĩ nếu gặp bất kỳ trường hợp nào sau đây:

Những người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ đặc biệt từ trường học
Bệnh nhân bị trầm cảm
Bệnh nhân đang tìm kiếm thông tin về một nhóm hỗ trợ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner?

Hội chứng Turner là một tình trạng xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn. Đây là lý do tại sao nguyên nhân của sự bất thường về nhiễm sắc thể này vẫn chưa được tìm ra.

Những thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể thuộc các loại sau:

Một nhiễm sắc thể

Mất một nhiễm sắc thể X hoàn toàn xảy ra ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Khảm

Trong một số trường hợp, sai sót xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển bào thai. Điều này khiến một số tế bào trong cơ thể có một bản sao nhiễm sắc thể X. Những người khác có thể chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc một bản hoàn chỉnh và một bản bị thay đổi.

Nhiễm sắc thể X bất thường

Một phần bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các ô có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sửa đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng với tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi.

Sai sót cũng có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ phát triển ban đầu của thai nhi, do đó chỉ một số tế bào chứa một phần bất thường hoặc bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể X.

Vật liệu nhiễm sắc thể Y

Trong một số trường hợp mắc hội chứng Turner, một số tế bào có bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của nhiễm sắc thể X và Y. ung thư được gọi là một khối u mô sinh dục nguyên phát được gọi là u nguyên bào sinh dục.

Các yếu tố rủi ro

Điều gì làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Đôi khi, nguyên nhân của hội chứng Turner là do trứng hoặc tinh trùng có vấn đề. Đôi khi, hiện tượng này xuất hiện trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi. Hội chứng Turner không chạy trong gia đình.

Thuốc & Thuốc

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.

Các lựa chọn điều trị của tôi cho hội chứng Turner là gì?

Liệu pháp hormone có thể giúp điều chỉnh một số điều bất thường. Hormone là các chất hóa học trong cơ thể để kiểm soát sự phát triển và các chức năng khác trong cơ thể.

Tốc độ tăng trưởng có thể được tăng lên bằng cách sử dụng hormone tăng trưởng.

Phương pháp điều trị này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân thêm vài cm. Trong những năm đầu của tuổi dậy thì, nội tiết tố nữ có thể được sử dụng để hỗ trợ sự phát triển thể chất như phát triển ngực và bắt đầu hành kinh.

Thuốc sẽ được sử dụng khi cần thiết cho các vấn đề về tim hoặc thận. Các chuyên gia sẽ giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Họ bao gồm các chuyên gia về gen trong các vấn đề nhiễm sắc thể và bác sĩ nội tiết để điều trị hormone.

Các xét nghiệm thông thường để chẩn đoán tình trạng này là gì?

Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa trên ngoại hình của đứa trẻ và thực hiện một số xét nghiệm để xem liệu có thiếu một nhiễm sắc thể X hay không và giúp xác định chẩn đoán.

Trong thử nghiệm này, một mẫu máu nhỏ được thu thập. Số lượng nhiễm sắc thể từ các tế bào máu được đếm, và kích thước và hình dạng của chúng sẽ được nghiên cứu. Sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể được gọi là kiểu hình của con người.

Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra các bệnh khác như bệnh tim hoặc bệnh thận do hội chứng Turner.