Mục lục:
- Tìm hiểu hội chứng Werner, một căn bệnh hiếm gặp
- Các triệu chứng của hội chứng Werner là gì?
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Werner?
- Hội chứng Werner được điều trị như thế nào?
Khi chúng ta già đi, các cơ quan trong cơ thể sẽ bị lão hóa. Các yếu tố môi trường và thói quen sinh hoạt không lành mạnh cũng có thể đẩy nhanh quá trình lão hóa. Tuy nhiên, có những rối loạn di truyền mà các triệu chứng của chúng xuất hiện giống với quá trình lão hóa sớm. Tình trạng này được gọi là Werner hội chứng. Đây là hội chứng gì?
Tìm hiểu hội chứng Werner, một căn bệnh hiếm gặp
Lão hóa là một quá trình tự nhiên xảy ra trong cơ thể. Bắt đầu từ tóc bạc trắng đến giảm chức năng các cơ quan. Trên thực tế, không chỉ do tuổi tác hoặc tiếp xúc với các gốc tự do, quá trình lão hóa có thể xảy ra do các bệnh hiếm gặp.
Có một rối loạn di truyền có các triệu chứng như lão hóa sớm. Vâng, căn bệnh này được gọi là hội chứng Werner (hội chứng Werner).
Căn bệnh này đang làm cho một người trải qua quá trình lão hóa một cách nhanh chóng. Hội chứng này là loại progeria phổ biến nhất.
Hội chứng Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), thường có thể được phát hiện từ một em bé từ 10 tháng đến 1 tuổi. Trong khi đó, hội chứng Werner sẽ chỉ gây ra các triệu chứng sau khi bước vào tuổi dậy thì.
Các triệu chứng của hội chứng Werner là gì?
Nguồn: Hội chứng Werner
Ban đầu, một đứa trẻ mắc hội chứng này có thể lớn lên như bao đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, sau khi bước qua tuổi dậy thì, cơ thể sẽ có những thay đổi rất nhanh.
Theo Viện Y tế Quốc gia, các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Werner là:
- Tầm vóc thấp
- Tóc bạc và khàn giọng
- Da trở nên mỏng và dai
- Tay và chân rất gầy
- Có sự tích tụ chất béo bất thường ở một số bộ phận của cơ thể
- Mũi trở nên nhọn như mỏ chim
Ngoài những thay đổi về thể chất, những người mắc hội chứng này cũng sẽ gặp phải các vấn đề sức khỏe thường ảnh hưởng đến người cao tuổi, chẳng hạn như:
- Đục thủy tinh thể ở cả hai mắt
- Bệnh tiểu đường loại 2 và loét da
- Xơ vữa động mạch
- Mất xương (loãng xương)
- Trong một số trường hợp, nó có thể gây ung thư
Những người mắc hội chứng Werner có thể sống trung bình đến cuối 40 hoặc đầu 50 tuổi. Nói chung, tử vong là do xơ vữa động mạch và ung thư.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Werner?
Nguyên nhân chính của hội chứng Werner là do rối loạn di truyền do đột biến gen WRN có vấn đề. Gen WRN là một nhà sản xuất protein Werner có công việc là duy trì và sửa chữa DNA.
Ngoài ra, các protein này còn giúp quá trình tái tạo DNA để phân chia tế bào.
Ở những người mắc chứng rối loạn này, protein Werner ngắn hơn và hoạt động không bình thường do đó nó bị phân hủy nhanh hơn so với protein bình thường.
Kết quả là có các vấn đề về tăng trưởng và sự tích tụ DNA bị hư hỏng, có thể gây ra các triệu chứng lão hóa nhanh hơn và các vấn đề sức khỏe.
Hội chứng Werner được điều trị như thế nào?
Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào có thể chữa khỏi hội chứng Werner. Phương pháp điều trị hiện nay chỉ là kết hợp dùng thuốc tùy theo các triệu chứng cụ thể mà bệnh nhân gặp phải.
Bác sĩ sẽ phối hợp chặt chẽ với các bác sĩ chuyên khoa để điều trị dứt điểm tình trạng của bệnh nhân như:
- Bác sĩ chỉnh hình để điều trị các rối loạn của khung xương, cơ, khớp và các mô cơ thể có vấn đề.
- Chuyên gia sức khỏe mắt để điều trị đục thủy tinh thể
- Bác sĩ nội tiết để giúp giảm các triệu chứng tiểu đường
- Chuyên gia sức khỏe tim mạch để điều trị các bất thường của tim và mạch máu
Ngoài việc dùng thuốc, bệnh nhân cũng sẽ được khuyến cáo tuân theo liệu pháp điều trị. Liệu pháp này giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách áp dụng lối sống lành mạnh.
Ngoài ra, bệnh nhân cũng sẽ trải qua một số quá trình phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc loại bỏ các tế bào ung thư.
