Adrenoleukodystrophy (Ald), một bệnh hiếm gặp và gây tàn phế & bull; chào bạn khỏe mạnh

Adrenoleukodystrophy (ALD) là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một số tình trạng di truyền khác nhau ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Các tên khác của ALD là bệnh u tuyến thần kinh, AMN và phức hợp Schilder-Addison. Nhưng thật sự nó là gì?

Điều gì xảy ra với những người mắc chứng loạn dưỡng tuyến phụ (ALD)?

Adrenoleukodystrophy (ALD) là một trong những nhóm rối loạn não, được gọi là rối loạn bạch cầu, làm tổn thương myelin (vỏ hình trụ bao bọc một số sợi thần kinh) của hệ thần kinh và vỏ thượng thận.

ALD khác với bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ sơ sinh, là một bệnh của trẻ sơ sinh và trong giai đoạn đầu của sự phát triển - thuộc nhóm rối loạn sinh peroxisomal.

Chức năng của não sẽ giảm do lớp vỏ myelin bị bệnh này dần dần tước bỏ khỏi các tế bào thần kinh của não. Myelin hoạt động như một cơ quan điều chỉnh cách con người suy nghĩ và kiểm soát hoạt động của các cơ trong cơ thể. Nếu không có lớp vỏ bọc này, các dây thần kinh không thể hoạt động. Nói cách khác, các dây thần kinh ngừng gửi tín hiệu đến các cơ và các yếu tố hỗ trợ khác của hệ thần kinh trung ương về việc phải làm.

Một số người bị ảnh hưởng bởi ALD bị suy tuyến thượng thận, có nghĩa là sự thiếu hụt trong việc sản xuất một số hormone (ví dụ như adrenaline và cortisol) gây ra những bất thường về huyết áp, nhịp tim, phát triển giới tính và sinh sản. Một số bệnh nhân ALD gặp phải một số vấn đề thần kinh nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến chức năng tâm thần, dẫn đến tê liệt và giảm tuổi thọ.

Ai mắc chứng loạn dưỡng cơ tuyến giáp (ALD)?

ALD là một bệnh rối loạn di truyền lặn liên kết với X do sự gián đoạn gen ABCD1 trong nhiễm sắc thể X. Sự bất thường về gen này gây ra sự hình thành đột biến trong bệnh loạn dưỡng protein (ALDP).

Protein loạn dưỡng tuyến sinh dục (ALDP) giúp cơ thể bạn phá vỡ các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA). Khi cơ thể không thể sản xuất đủ ALDP, các axit béo sẽ tích tụ trong cơ thể và làm hỏng lớp vỏ myelin. Tình trạng này có thể gây hại cho màng ngoài của tế bào tủy sống, não, tuyến thượng thận và tinh hoàn.

Adrenoleukodystrophy không biết chủng tộc, dân tộc hoặc ranh giới địa lý. Báo cáo từ Health Line, theo Oncofertility Consortium, căn bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng đến 1 trong 20-50 nghìn người - đặc biệt là nam giới, trẻ em và người lớn.

Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Nếu một phụ nữ thừa hưởng đột biến nhiễm sắc thể X, cô ấy vẫn có một nhiễm sắc thể X dự phòng để giúp bù đắp ảnh hưởng của đột biến. Do đó, nếu một phụ nữ bị tình trạng này, cô ấy có khả năng không biểu hiện triệu chứng nào - hoặc không đáng kể, nếu có. Trong khi đó, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là trẻ em trai và người lớn thiếu tác dụng bảo vệ của nhiễm sắc thể X phụ, khiến họ dễ bị ảnh hưởng hơn (nếu họ thừa hưởng đột biến gen ALD).

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phân bố tuyến giáp (ALD)

Còn bé

Dạng ALD gây hại nhất là ALD thời thơ ấu, thường bắt đầu phát triển khi trẻ 4-8 tuổi. Lúc đầu, những đứa trẻ khỏe mạnh và bình thường sẽ biểu hiện những vấn đề về hành vi - chẳng hạn như tự cô lập hoặc khó tập trung. Dần dần, khi bệnh ăn mòn não, các triệu chứng có thể nhìn thấy sẽ bắt đầu trầm trọng hơn, bao gồm khó nuốt, khó hiểu ngôn ngữ, mù và mất thính giác, co thắt cơ, mất kiểm soát cơ cơ thể, mất dần chức năng trí tuệ của não, vận động. tổn thương, mắt lé, sa sút trí tuệ tiến triển, hôn mê.

Ở thanh thiếu niên

ALD ở thanh thiếu niên bắt đầu từ 11-21 tuổi, với các triệu chứng giống nhau nhưng sự phát triển của các triệu chứng hơi chậm hơn ALD ở trẻ em.

Ở người trưởng thành

Adrenomyeloneuropathy, phiên bản ALD dành cho người trưởng thành, bắt đầu vào cuối những năm 20 đến 50 và được đặc trưng bởi đi lại khó khăn, suy nhược cơ thể tiến triển và cứng chân (liệt), mất kỹ năng phối hợp, thừa khối lượng cơ (tăng trương lực), khó nói (rối loạn tiêu hóa ), co giật, thiếu hụt tuyến thượng thận, khó tập trung và ghi nhớ nhận thức thị giác, và giảm thị lực. Các triệu chứng này sẽ phát triển trong vòng vài thập kỷ - muộn hơn so với ALD. Các triệu chứng của ALD ở người lớn có thể tương tự như các triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt và sa sút trí tuệ.

Tình trạng suy giảm này sẽ xảy ra không ngừng và có thể dẫn đến tê liệt vĩnh viễn - thường trong vòng 2-5 năm sau khi chẩn đoán ban đầu - dẫn đến tử vong. Tử vong do ALD thường xảy ra trong vòng 1-10 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng.

Bệnh rối loạn phân bố adrenoleukodystrophy (ALD) có thể chữa khỏi được không?

Adrenoleukodystrophy là một bệnh di truyền suốt đời. Có nghĩa là, căn bệnh này không thể chữa khỏi (theo như nghiên cứu y học đã nghiên cứu), nhưng các bác sĩ có thể làm chậm quá trình ác tính của các triệu chứng.

Liệu pháp hormone có thể cứu sống. Chức năng bất thường của tuyến thượng thận có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế corticosteroid. Liệu pháp steroid có thể được sử dụng để điều trị bệnh Addison (suy tuyến thượng thận). Không có phương pháp cụ thể nào để điều trị các loại ALD khác. Những người mắc ALD có thể được chăm sóc theo triệu chứng (quản lý triệu chứng) và hỗ trợ, bao gồm vật lý trị liệu, hỗ trợ tâm lý và giáo dục đặc biệt.

Dầu lorenzo có hiệu quả như một phương pháp điều trị thay thế cho bệnh rối loạn phân bố adrenoleukodystrophy (ALD) không?

Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng một hỗn hợp axit oleic và axit erucic, được gọi là dầu Lorenzo, được cung cấp cho các bé trai mắc bệnh ALD trước khi bắt đầu các triệu chứng có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Người ta không biết liệu dầu lorenzo có thể được sử dụng để điều trị bệnh u tuyến thần kinh (phiên bản ALD dành cho người lớn) hay không. Hơn nữa, dầu Lorenzo đã được chứng minh là không có tác dụng đối với các bé trai mắc bệnh ALD đã phát triển các triệu chứng.

Cấy ghép tủy xương đã được chứng minh là thành công ở những người mắc chứng loạn dưỡng tăng bạch cầu giai đoạn đầu (ALD). Tuy nhiên, thủ thuật này có nguy cơ tử vong và không được khuyến khích cho những người mắc bệnh ALD cấp tính hoặc nặng, những người phát triển các triệu chứng khi trưởng thành hoặc trong các trường hợp sơ sinh.