Chứng loạn dưỡng cơ: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Định nghĩa

Bệnh teo cơ là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ hoặc loạn dưỡng cơ bắp là một thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh về cơ. Từ từ, các cơ sẽ yếu dần cho đến khi chúng mất sức và không thể hoạt động bình thường.

Cơ bắp bị tổn thương và yếu đi là do thiếu một loại protein gọi là dystrophin, một loại protein cần thiết cho chức năng bình thường của cơ. Bệnh nhân mắc bệnh này thường gặp khó khăn khi đi, ngồi, nuốt và thực hiện các cử động cần sự phối hợp của các cơ.

Loạn dưỡng cơ là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh nói chung là di truyền và gây tổn thương cơ theo thời gian.

Có hơn 30 loại bệnh cơ được bao gồm trong chứng loạn dưỡng. Sau đây là các loại thường gặp nhất:

• Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).
• Loạn dưỡng cơ Landouzy-dejerine.
• Chứng loạn dưỡng cơ trương lực (MMD).

Tình trạng này phổ biến như thế nào?

Chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng khá hiếm gặp. Người ta ước tính rằng 1 trong 3.500 trẻ sơ sinh và trẻ em phát triển chứng loạn dưỡng cơ.

Hầu hết các trường hợp được phát hiện trong thời thơ ấu, đặc biệt là ở các bé trai. Các triệu chứng của một số loại loạn dưỡng cơ không xuất hiện cho đến khi trẻ đến tuổi trưởng thành.

Căn bệnh này có thể được khắc phục bằng cách kiểm soát các yếu tố nguy cơ hiện có. Để biết thêm thông tin về tình trạng của trẻ mắc chứng này, mời các bác sĩ tư vấn thêm.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại bệnh cơ mà con bạn mắc phải. Nói chung, tất cả các bộ phận của cơ đều có thể bị ảnh hưởng hoặc chỉ một số bộ phận của cơ bị ảnh hưởng, chẳng hạn như các vùng xung quanh hông, vai hoặc mặt.

Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ hoặcloạn dưỡng cơ bắp nếu chia theo loại:

1. Bệnh teo cơ Duchenne (DMD)

DMD là loại bệnh cơ phổ biến nhất, phần lớn người mắc phải sẽ mất khả năng đi lại khi 12 tuổi và cần phải có máy thở.

Các dấu hiệu và triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ này phổ biến hơn ở các bé trai Đây là:

• Đi lại khó khăn.
• Giảm phản xạ cơ thể.
• Khó khăn khi tự đứng.
• Tư thế xấu.
• Làm mỏng xương.
• Cong cột sống (vẹo cột sống).
• Suy giảm trí thông minh nhẹ.
• Khó thở.
• Không thể nuốt đúng cách.
• Yếu tim và phổi.

2. Loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine

Tình trạng này là sự suy yếu của các cơ mặt, đùi, cánh tay và chân. Loại bệnh cơ này tiến triển chậm và có thể tiến triển từ các triệu chứng nhẹ đến các triệu chứng nặng (liệt).

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Khó nhai hoặc nuốt thức ăn.
• Vai xếch.
• Miệng trông không tương xứng.
• Phần nhô ra khỏi vai, giống như một chiếc cánh.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị loại loạn dưỡngLandouzy-Dejerinecũng có vấn đề về thính giác và hơi thở.

Tình trạng này mất nhiều thời gian để biểu hiện các triệu chứng đầu tiên. Đôi khi, người mắc phải sẽ gặp các triệu chứng ở tuổi thanh thiếu niên, nhưng không có gì lạ khi các triệu chứng mới xuất hiện khi người mắc phải bước vào tuổi 40.

3. Chứng loạn dưỡng cơ trương lực (MMD)

MMD, còn được gọi là bệnh Steinert hoặc chứng loạn dưỡng cơ, làm cho các cơ không thư giãn trở lại sau các cơn co thắt (myotonia).

Một số bộ phận của cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi loại loạn dưỡng cơ hoặc loạn dưỡng cơ bắp là như sau:

• Cơ mặt.
• Hệ thần kinh trung ương.
• Tuyến thượng thận.
• Tim.
• Tuyến giáp.
• Con mắt.
• Đường tiêu hóa.

Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên trên mặt và cổ của bạn. Một số triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ hoặc loạn dưỡng cơ bắp những điều này như sau:

• Các cơ trên mặt có vẻ như bị sa xuống hoặc giãn ra.
• Khó nâng cổ do cơ cổ yếu.
• Khó nuốt
• Mí mắt có vẻ như sụp xuống hoặc buồn ngủ (ptosis).
• Làm mỏng tóc ở phía trước đầu.
• Thị lực suy giảm.
• Đứa trẻ sụt cân.
• Đổ quá nhiều mồ hôi.

Tình trạng này có nguy cơ gây liệt dương, teo tinh hoàn ở nam giới. Trong khi đó, những người thuộc giới tính nữ có thể gặp phải tình trạng chu kỳ kinh nguyệt không đều, cũng như nguy cơ vô sinh.

4. Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Chứng loạn dưỡng của Becker gần giống với chứng loạn dưỡng của Duchenne, nhưng không quá nghiêm trọng. Tình trạng này cũng phổ biến hơn ở các bé trai.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ thường xuất hiện đầu tiên khi bệnh nhân 11-25 tuổi, bao gồm:

• Đi kiễng chân (kiễng chân).
• Thường bị ngã.
• Chuột rút cơ bắp.
• Khó đứng dậy hoặc đứng khỏi sàn.

5. Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Tình trạng này thường xảy ra ở trẻ sơ sinh đến hai tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh là:

• Cơ bắp suy yếu.
• Khả năng kiểm soát vận động của cơ thể kém.
• Không thể ngồi hoặc đứng nếu không có sự trợ giúp.
• Vẹo cột sống.
• Khiếm khuyết ở chân.
• Khó nuốt
• Các vấn đề về hô hấp.
• Rối loạn thị giác.
• Khó nói.
• Suy giảm khả năng nhận thức.

6. Chứng loạn dưỡng cơ tay chân

Đây là loại bệnh loạn dưỡng cơ khiến cơ bắp yếu đi và mất khối lượng. Thông thường, tình trạng này tấn công vai và hông của bạn đầu tiên, mặc dù đôi khi nó có thể xảy ra đầu tiên ở chân hoặc cổ của bạn.

Bạn có thể gặp khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi, đi lên xuống cầu thang và nâng tạ nặng.

7. Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng (OPMD)

OPMD thường gây yếu cơ ở mặt, cổ và vai. Các dấu hiệu của tình trạng này bao gồm:

• Sụp mi.
• Khó nuốt
• Thay đổi giọng nói.
• Các vấn đề về thị lực.
• Vấn đề về tim.
• Đi lại khó khăn bình thường.

8. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa

Chứng loạn dưỡng này còn được gọi là bệnh cơ xa. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến các cơ ở:

• Cánh tay.
• Tay.
• Bắp chân.
• Đôi chân.

9. Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss

Loại loạn dưỡngEmery-Dreifuss cũng xuất hiện lần đầu tiên khi bệnh nhân còn nhỏ. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp là:

• Các cơ của cánh tay trên và cẳng chân bị suy yếu.
• Các vấn đề về hô hấp.
• Vấn đề về tim.
• Cơ rút ngắn ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay.

Có một loạt các dấu hiệu và triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn muốn biết một số điều liên quan đến các triệu chứng này, bạn có thể ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Gọi cho bác sĩ của bạn hoặc đến bệnh viện nếu những triệu chứng này không giảm bớt hoặc chúng tồn tại trong một thời gian dài.

Ngoài ra, bạn cũng cần báo với bác sĩ nếu trong gia đình có người mắc bệnh giống mình để có phương pháp chẩn đoán và điều trị phù hợp.

Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được điều trị tốt nhất về tình trạng sức khỏe của bé.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh teo cơ là gì?

Các biến chứng có thể phát sinh do loạn dưỡng cơ bắp là như sau:

• Đi lại khó khăn
• Cử động cơ thể hạn chế
• Các vấn đề về hô hấp
• Vẹo cột sống
• Vấn đề về tim
• Khó nuốt

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh teo cơ?

Chứng loạn dưỡng cơ hoặcloạn dưỡng cơ bắp là tình trạng xảy ra do đột biến hoặc thay đổi gen. Mỗi dạng loạn dưỡng có nhiều dạng đột biến khác nhau.

Những đột biến này có thể xảy ra khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi. Nguyên nhân của những đột biến như vậy vẫn chưa được biết và vẫn đang được nghiên cứu.

Đột biến gen gây ra chứng loạn dưỡng cơ hoặc loạn dưỡng cơ bắp đây là một tình trạng có thể được di truyền.

Nói cách khác, tình trạng này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, bởi vì nó là một bệnh di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh teo cơ?

Loạn dưỡng cơ là một tình trạng có thể xảy ra ở hầu hết mọi người, không phân biệt độ tuổi và nhóm chủng tộc. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này của một người.

Điều quan trọng là bạn phải biết rằng có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa là con bạn sẽ phát triển bệnh hoặc tình trạng sức khỏe.

Trong một số trường hợp, có thể trẻ mắc một số bệnh hoặc tình trạng sức khỏe mà không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào.

Sau đây là các yếu tố nguy cơ có thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ hoặc loạn dưỡng cơ bắp:

1. Trẻ em

Tỷ lệ mắc bệnh này phổ biến hơn ở trẻ em.

2. Giới tính nam

Bệnh này, đặc biệt là loại Bệnh teo cơ Duchenne, phổ biến hơn ở nam giới. Nếu con bạn là nam, khả năng gặp phải tình trạng này lớn hơn nhiều.

3. Người nhà bị bệnh teo cơ.

Theo Mayo Clinic, nếu có thành viên nào trong gia đình từng bị bệnh teo cơ thì bạn cũng có khả năng mắc phải căn bệnh này.

Ngay cả khi bạn không có các yếu tố nguy cơ, điều đó không có nghĩa là bạn không thể vô hiệu hóa tình trạng cứng cơ.

Các yếu tố trên chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp ở đây không thay thế cho lời khuyên y tế. LUÔN LUÔN tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Các loại sàng lọc phổ biến nhất cho tình trạng này là gì?

Về cơ bản, có nhiều loại xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán các loại bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau này. Chẩn đoán của bác sĩ thường sẽ trải qua các thủ tục sau:

• Tìm hiểu những triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải.
• Tìm hiểu bất kỳ tiền sử y tế gia đình nào liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ.
• Thực hiện khám sức khỏe.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm này, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm thêm về tình trạng cơ của bệnh nhân. Các thủ tục y tế để lựa chọn bao gồm:

1. Thử nghiệm enzyme

Cơ bị tổn thương sẽ tạo ra các enzym, chẳng hạn như creatine kinase(CK) và đi vào máu. Hàm lượng CK trong lượng đường trong máu của những bệnh nhân chưa từng bị chấn thương do chấn thương, sẽ cho biết các rối loạn về cơ.

2. Kiểm tra di truyền

Bệnh nhân sẽ được yêu cầu cung cấp một mẫu máu, sau đó sẽ được kiểm tra để xem liệu có đột biến gen trong máu gây ra chứng loạn dưỡng cơ hay không.

3. Sinh thiết cơ

Một phần nhỏ cơ của bạn sẽ được lấy ra để phân tích. Phần cơ này sẽ được kiểm tra để xem bệnh nhân có bị loạn dưỡng hay bệnh cơ khác hay không.

4. Điện tâm đồ hoặc siêu âm tim

Khám nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng gan, đặc biệt là ở những người được chẩn đoán mắc bệnhloạn dưỡng cơ trương lực.

Các phương pháp điều trị hiện có cho chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Không có cách chữa trị được biết đến cho các loại loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, có một số loại thuốc có thể giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh nhân.

1. Sử dụng thuốc

Trái ngược với đau cơ có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau cơ, các triệu chứng loạn dưỡng có thể thuyên giảm bằng cách sử dụng các loại thuốc sau:

• Corticoid để giúp cơ bắp khỏe hơn và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh teo cơ.
• Eteplirsen, là một loại thuốc được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Golodirsen, là một loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng Duchenne ở những bệnh nhân bị đột biến gen.
• Thuốc cho tim, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn beta, đặc biệt nếu chứng loạn dưỡng cơ gây tổn thương tim.

2. Trị liệu

Có một số liệu pháp không kê đơn có thể giúp bạn kiểm soát chứng loạn dưỡng, bao gồm:

• Các bài tập kéo giãn.
• Tập thể dục, chẳng hạn như đi bộ và bơi lội.
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ di chuyển.
• Sử dụng thiết bị thở.

Ngoài việc khắc phục các triệu chứng của chứng loạn dưỡng, vận động cơ thể như tập thể dục cũng rất tốt để duy trì cơ bắp khỏe mạnh.

3. Hoạt động

Có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh bất kỳ độ cong nào của cột sống có thể thay đổi và có khả năng gây ra các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng hơn.

Các biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thay đổi lối sống hoặc phương pháp điều trị tại nhà có thể giúp kiểm soát chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Dưới đây là một số thay đổi lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà có thể được thực hiện để điều trị chứng loạn dưỡng cơ hoặc teo cơ loạn dưỡng cơ bắp:

• Tiếp tục hoạt động tích cực như bình thường. Im lặng quá nhiều như nghỉ ngơi trên giường hoặc ngồi trong thời gian dài có thể khiến bệnh trầm trọng hơn.
• Thực hiện theo chế độ ăn kiêng hoặc chế độ ăn uống giàu chất xơ, protein cao, ít calo.
• Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về MD và những gì có thể làm về nó.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để họ có thể hiểu rõ hơn về giải pháp tốt nhất cho vấn đề của bạn.