Hội chứng MRKH, một chứng rối loạn khiến phụ nữ không có tử cung

Bạn đã nghe nói về hội chứng MRKH chưa? Hội chứng hiếm gặp này gặp ở phụ nữ. Phụ nữ mắc hội chứng MRKH bị dị tật bẩm sinh khiến họ không có tử cung (tử cung) như những phụ nữ khác. Để biết thêm chi tiết, hãy xem xét giải thích sau đây.

Hội chứng MRKH là gì?

Hội chứng MRKH là viết tắt của hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Hội chứng này xảy ra trong hệ thống sinh sản của phụ nữ. Tình trạng này khiến âm đạo, cổ tử cung (cổ tử cung) và tử cung không phát triển đúng cách ở phụ nữ, hoặc thậm chí không có mặc dù tình trạng của bộ phận sinh dục bên ngoài trông bình thường. Vì vậy, những phụ nữ gặp phải hội chứng MRKH thường không có kinh nguyệt vì họ không có tử cung.

Cứ 5.000 phụ nữ thì có một người có thể mắc hội chứng MRKH. Chính vì vậy mà hội chứng này được xếp vào loại hiếm gặp và hiếm gặp.

Về nhiễm sắc thể hay tình trạng di truyền, phụ nữ mắc hội chứng MRKH có kiểu nhiễm sắc thể bình thường đối với phụ nữ (XX, 46) và tình trạng của buồng trứng trong cơ thể họ cũng hoạt động bình thường.

Có hai loại hội chứng MRKH. Trong loại đầu tiên, chỉ có các cơ quan sinh sản bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Ở loại thứ hai, người phụ nữ còn có những biểu hiện bất thường khác trên cơ thể. Ví dụ, hình dạng hoặc vị trí của thận không bình thường hoặc một trong các thận không phát triển đúng cách. Phụ nữ mắc loại hội chứng MRKH thứ hai nói chung cũng có những bất thường ở cột sống, một số có vấn đề về thính giác và một số bị khuyết tật ở cơ quan tim.

Làm thế nào để một người phụ nữ không có tử cung?

Trên thực tế, nguyên nhân của hội chứng này không được biết một cách chắc chắn. Những thay đổi trong một số gen nhất định khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ được nghi ngờ là điểm chính của hội chứng này. Các nhà nghiên cứu vẫn đang xem xét những thay đổi di truyền do MRKH có thể ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản của phụ nữ ở mức độ như thế nào.

Điều rõ ràng là, bất thường sinh sản này của hội chứng MRKH xảy ra bởi vì kể từ thời kỳ đầu mang thai, các ống dẫn Mullerian được hình thành không hình thành bình thường. Mặc dù kênh này là phôi thai của tử cung, ống dẫn trứng, cổ tử cung và phần trên của âm đạo.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang điều tra sự không hình thành của ống dẫn Mullerianus. Hiện các nhà nghiên cứu nghi ngờ có sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường trong trường hợp này.

Có dấu hiệu nào đánh dấu hội chứng MRKH không?

Thông thường hội chứng này trở nên rõ rệt hơn ở độ tuổi 15 hoặc 16 tuổi. Ở độ tuổi này các bạn gái chắc hẳn đang thắc mắc tại sao mình vẫn chưa có kinh lần đầu. Do đó, tình trạng của hội chứng MRKH thường chỉ có thể được chẩn đoán bởi các bác sĩ khi thiếu niên này khoảng 16-18 tuổi.

Trước đó, thường không có tính năng đáng ngờ hoặc đáng lo ngại. Một cô gái sẽ không cảm thấy bất kỳ triệu chứng như đau hoặc chảy máu.

Từ các điều kiện thể chất khác như ngực và lông mu, nó vẫn tiếp tục phát triển như bất kỳ thiếu niên nào khác. Quả thực ngoài điều đó ra không có đặc điểm gì đặc biệt.

Khi bác sĩ khám sẽ làm những xét nghiệm gì?

Để chẩn đoán một phụ nữ có mắc hội chứng MRKH hay không, trước tiên các bác sĩ cần làm một loạt các xét nghiệm. Ngoài việc đặt câu hỏi về bệnh nhân, có nhiều xét nghiệm nghiêm trọng hơn cần được thực hiện

Xét nghiệm máu có chức năng kiểm tra tình trạng nhiễm sắc thể của cơ thể, xem chúng có bình thường hay có bất thường hay không. Sau đó, siêu âm (USG) hoặc quét MRI được thực hiện. Những lần quét này được sử dụng để xác nhận rằng âm đạo, tử cung và cổ tử cung không được tìm thấy trong cơ thể phụ nữ.

Những phụ nữ không có tử cung vì hội chứng MRKH có thể có con không?

Mặc dù phụ nữ mắc hội chứng MRKH không thể có thai do không có tử cung và ống âm đạo, nhưng vẫn có cơ hội sinh con với phương pháp hỗ trợ sinh sản ngoài tử cung. Ví dụ vớimang thai hộvới một người mẹ đại diện. Điều này là do tình trạng của buồng trứng, là cơ quan sản xuất trứng hoặc buồng trứng ở phụ nữ không có tử cung, vẫn hoạt động bình thường.