Không cảm thấy đau khi bị chèn ép? có thể bạn bị bệnh này

Hãy thử véo má của bạn. Không, cố gắng hơn nữa. Đau ốm?

Bạn có thể nghĩ rằng không thể cảm thấy đau là một điều kỳ diệu. Sẽ không có nước mắt, không có thuốc giảm đau, không còn vương vấn. Trên thực tế, không thể cảm thấy đau là một điều nguy hiểm.

Đối với hầu hết chúng ta, đau là một cảm giác rất khó chịu. Nhưng nó phục vụ một mục đích quan trọng là cảnh báo chúng ta về những chấn thương có thể đe dọa đến tính mạng. Nếu bạn dẫm phải mảnh kính hoặc đập đầu quá mạnh, cơn đau sẽ khiến bạn phải tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức. Sau đó, điều gì sẽ xảy ra nếu bạn không bao giờ cảm thấy bị ốm?

Không có khả năng cảm thấy đau được gọi là CIP (vô cảm bẩm sinh với đau). CIP là một tình trạng cực kỳ hiếm - cho đến nay chỉ có khoảng 20 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu khoa học.

Vô cảm bẩm sinh với đau (CIP) là gì?

Vô cảm bẩm sinh với cơn đau (CIP) là một tình trạng bẩm sinh khiến một người không thể và không bao giờ cảm thấy đau ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể khi bị thương.

Một người có CIP có thể cảm nhận được các kiểu chạm khác nhau, sắc bén và nóng lạnh, nhưng họ không thể cảm nhận được. Ví dụ, họ biết đồ uống là nóng, nhưng họ không thể cảm thấy rằng nước sôi đã làm bỏng lưỡi của họ. Theo thời gian, sự kém nhạy cảm với cơn đau này có thể dẫn đến tích tụ các chấn thương và các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Ví dụ như Ashlyn Blocker, một thiếu nữ 16 tuổi đến từ Georgia, Hoa Kỳ. Khi còn là một đứa trẻ sơ sinh, anh ta hầu như không phát ra âm thanh, và vào thời điểm những chiếc răng sữa bắt đầu nhú ra, anh ta đã vô thức nhai gần hết lưỡi của mình. Khi còn nhỏ, Blocker đã đốt cháy da lòng bàn tay của mình trên bếp, và hai ngày bình thường anh bị gãy mắt cá chân. Anh đã từng bị bầy kiến ​​lửa tấn công và gặm nhấm, nhúng tay vào nước sôi và tự làm mình bị thương theo nhiều cách khác mà không hề cảm thấy đau đớn chút nào.

Nhiều người bị vô cảm di truyền với cảm giác đau và cảm giác đau cũng bị mất khứu giác (anosmia). Trong một số trường hợp, CIP dẫn đến việc một người không thể đổ mồ hôi. Tuy nhiên, việc sống với khả năng miễn nhiễm với nỗi đau thể xác không làm cho những người mắc CIPA vô cảm với nỗi đau tình cảm. Họ có thể và sẽ cảm thấy căng thẳng về cảm xúc, chẳng hạn như căng thẳng, lo lắng, than khóc, đến bùng phát tức giận, giống như những người khác.

Trước khi biết điều gì có thể là nguyên nhân gốc rễ của CIP, tốt hơn hết là chúng ta nên hiểu trước về quá trình đau.

Đau đến từ đâu?

Hệ thống thần kinh quyết định vô số hàng triệu cảm giác mà chúng ta cảm thấy trên khắp cơ thể, mỗi ngày. Hệ thống thần kinh bao gồm não, dây thần kinh sọ, tủy sống, tủy sống và các cơ quan khác, chẳng hạn như hạch và các cơ quan thụ cảm giác quan. Dây thần kinh là phương thức truyền tin từ cơ thể đến cột sống đến não. Nếu ngón tay của bạn bị cắt thành giấy, các thụ thể tín hiệu ở đầu ngón tay sẽ gửi một thông điệp đau đớn đến não của bạn, khiến bạn phản ứng lại để hét lên "Oái!" hoặc chửi thề những lời khó nghe.

Các dây thần kinh ngoại biên rất quan trọng để bạn cảm thấy đau. Những dây thần kinh này kết thúc tại các cơ quan cảm nhận xúc giác, áp lực và nhiệt độ. Một số người trong số họ kết thúc bằng nociceptor, cảm thấy đau đớn. Các cơ quan thụ cảm gửi tín hiệu đau dưới dạng một dòng điện dọc theo các dây thần kinh ngoại vi, sau đó đi qua cột sống và đến não. Myelin là lớp vỏ bao quanh các dây thần kinh của não giúp dẫn dòng điện - càng nhiều myelin, thông điệp đến não càng nhanh.

Các sợi thần kinh truyền thông báo đau từ các cơ quan thụ cảm có hai phiên bản (có hoặc không có myelin), có nghĩa là các thông báo đau có thể truyền đi nhanh hoặc chậm. Con đường mà thông báo về cơn đau đi tùy thuộc vào loại cơn đau: cơn đau dữ dội đi trên làn đường nhanh, trong khi cơn đau nhẹ hơn đi ở làn đường chậm. Toàn bộ quá trình này không xảy ra đối với những người bị CIP.

CIP được coi là một dạng bệnh lý thần kinh ngoại biên vì nó ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh ngoại vi, kết nối não và tủy sống với các cơ và tế bào phát hiện cảm giác như xúc giác, khứu giác và đau. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự dẫn truyền thần kinh ở những người bị CIPA hoạt động tốt, vì vậy không có bằng chứng nào cho thấy thông điệp về cơn đau của họ bị mất.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra sự suy giảm chức năng hoặc thậm chí không có sợi thần kinh - có hoặc không có myelin. Nếu không có sợi thần kinh, cơ thể và não không thể giao tiếp. Thông điệp về nỗi đau không đến được não vì không ai gửi chúng.

Nguyên nhân nào khiến một người không cảm thấy đau đớn?

CIP là một rối loạn lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là để một người có CIP, anh ta phải nhận được một bản sao của gen từ cả cha và mẹ. Mỗi bố mẹ phải có một bản sao của gen đột biến trên nhiễm sắc thể thường, một nhiễm sắc thể không liên quan đến giới tính. Rối loạn lặn NST thường có nghĩa là cả cha và mẹ đều mang đột biến gen có thể không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Một số gen được biết là có vai trò trong nguy cơ thừa hưởng CIP của một người. Gen SCN9A là nguyên nhân phổ biến nhất. Gen này tham gia vào quá trình truyền tín hiệu điện trong dây thần kinh. Nghiên cứu khác cho thấy rằng đó có thể là một đột biến trong gen TRKA (NTRK1), gen kiểm soát sự phát triển thần kinh.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, CIP có thể do đột biến gen PMRD12 gây ra. Gen PRDM12 đóng một vai trò quan trọng trong việc sửa đổi một protein gọi là chất nhiễm sắc, được cho là liên kết với DNA của nhiễm sắc thể và hoạt động như một công tắc điều khiển để kích hoạt hoặc vô hiệu hóa các gen khác trên nhiễm sắc thể. Chất nhiễm sắc đóng một vai trò rất lớn trong việc hình thành các tế bào thần kinh, vì vậy đột biến này trong gen PRDM12 có thể giải thích tại sao các dây thần kinh phát hiện cơn đau có thể không hình thành đúng cách ở những người không thể cảm thấy đau.