Sự thật về nhiễm sắc thể bạn cần biết & bull; chào sức khỏe

Mặc dù không quen thuộc như DNA, nhưng các nhiễm sắc thể thực sự có liên quan đến một phân tử này. Tuy nhiên, bạn có biết chính xác nhiễm sắc thể là gì không? Để biết thêm chi tiết, chúng ta hãy xem xét một số sự kiện sau đây.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, viz sắc độ và soma. Chroma có nghĩa là màu sắc, trong khi đó soma có nghĩa là cơ thể. Các nhà khoa học đặt cho nó cái tên này vì phân tử này là một cấu trúc tế bào hoặc cơ thể bao gồm một số màu nhất định khi nhìn dưới kính hiển vi.

Phân tử này lần đầu tiên được quan sát thấy vào cuối những năm 1800. Tuy nhiên, lúc đó bản chất và chức năng của cấu trúc tế bào này vẫn chưa được rõ ràng. Vào đầu những năm 1900, Thomas Hunt Morgan sau đó đã kiểm tra lại phần này. Morgan đã khám phá ra mối quan hệ giữa nhiễm sắc thể và các tính trạng di truyền trong sinh vật.

Với điều này, có thể kết luận rằng nhiễm sắc thể là tập hợp DNA cuộn chặt chẽ nằm trong nhân (nhân tế bào) của hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Bộ sưu tập DNA này là một phân tử giống như sợi chỉ mang thông tin di truyền (dẫn xuất) từ chiều cao, màu da đến màu mắt.

Phân tử này được tạo ra từ protein và một phân tử DNA chứa các chỉ dẫn di truyền cho một sinh vật được truyền lại từ cha mẹ. Ở người, động vật và thực vật, hầu hết các nhiễm sắc thể được sắp xếp thành từng cặp trong nhân tế bào.

Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong cơ thể hoặc giống như 46 bản sao. Tuy nhiên, ở thực vật và động vật, số lượng rất khác nhau. Mỗi bộ sưu tập DNA có hai nhánh ngắn, hai nhánh dài hơn, và một tâm động ở giữa là trung tâm.

Chức năng nhiễm sắc thể

Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể khiến DNA quấn quanh các protein dạng cuộn được gọi là histone. Nếu không có các cuộn dây như vậy, các phân tử DNA sẽ quá dài để vừa với tế bào.

Như một minh họa, nếu tất cả các phân tử DNA trong tế bào người được loại bỏ khỏi các histones, nó sẽ dài khoảng 6 feet hoặc tương đương 1,8 mét.

Để một sinh vật hoặc sinh vật phát triển và hoạt động bình thường, các tế bào phải tiếp tục phân chia. Mục đích là để thay thế các tế bào cũ bị hư hỏng bằng những tế bào mới. Trong quá trình phân chia tế bào này, điều quan trọng là DNA vẫn còn nguyên vẹn và phân bố đồng đều giữa các tế bào.

Chà, nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. Lý do là, phân tử này chịu trách nhiệm đảm bảo rằng DNA được sao chép chính xác và phân phối trong hầu hết các lần phân chia tế bào. Nhưng đôi khi, vẫn có khả năng bộ sưu tập DNA này mắc sai lầm trong quá trình phân chia.

Đó là sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của bộ sưu tập DNA trong tế bào mới là nguyên nhân gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Ví dụ, một số loại bệnh bạch cầu và một số bệnh ung thư khác là do tổn thương bộ sưu tập DNA này.

Ngoài ra, điều quan trọng nữa là trứng và tinh trùng phải chứa đúng số lượng nhiễm sắc thể với cấu trúc chính xác. Nếu không, con cái kết quả cũng có thể không phát triển đúng cách.

Nhiễm sắc thể của mọi sinh vật không giống nhau

Về số lượng và hình dạng, những bộ sưu tập DNA này rất khác nhau giữa các sinh vật sống. Hầu hết vi khuẩn có một hoặc hai nhiễm sắc thể hình tròn. Trong khi đó, con người, động vật và thực vật có các nhiễm sắc thể tuyến tính sắp xếp thành từng cặp trong nhân tế bào.

Các tế bào duy nhất của con người không chứa một cặp nhiễm sắc thể là tế bào sinh sản hoặc giao tử. Các tế bào sinh sản này chỉ mang một bản sao của mỗi tế bào.

Khi hai tế bào sinh sản hợp nhất, chúng trở thành một tế bào duy nhất chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Sau đó, những tế bào này phân chia để cuối cùng tạo ra một cá thể trưởng thành hoàn chỉnh với bộ nhiễm sắc thể ghép đôi hoàn chỉnh trong hầu hết các tế bào của nó.

Bộ sưu tập DNA tròn cũng được tìm thấy trong ti thể. Ti thể là nơi thở của tế bào. Bộ phận này sau đó có nhiệm vụ đốt cháy glucose và sản xuất năng lượng cần thiết cho cơ thể.

Trong ty thể, những bộ sưu tập DNA này có kích thước nhỏ hơn nhiều. Bộ sưu tập DNA hình tròn này, nằm bên ngoài nhân tế bào trong ti thể, có chức năng như một nhà máy điện của tế bào.

Con đường di truyền nhiễm sắc thể

Ở người và hầu hết các sinh vật khác, một bản sao của mỗi bộ sưu tập DNA được thừa hưởng từ cha mẹ là con cái và con đực. Vì vậy, mỗi đứa trẻ khi sinh ra đều phải thừa hưởng một số đặc điểm của bố và mẹ.

Tuy nhiên, kiểu thừa kế này khác đối với các tập hợp DNA nhỏ bé được tìm thấy trong ti thể. DNA ti thể luôn được thừa kế từ tế bào trứng hoặc cha mẹ của con cái.

Đàn ông và phụ nữ có nhiễm sắc thể khác nhau

Ngoài sự khác biệt về thể chất, đàn ông và phụ nữ cũng có bộ DNA khác nhau. Những bộ DNA khác nhau này được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Con cái có hai nhiễm sắc thể X trong tế bào của chúng (XX). Trong khi nam giới có một X và một Y (XY).

Một người thừa hưởng quá nhiều hoặc quá ít bản sao của nhiễm sắc thể giới tính có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Ở những phụ nữ có nhiều bản sao của nhiễm sắc thể X hơn (XXX) có thể gây chậm phát triển trí tuệ.

Trong khi đó, những người đàn ông có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X (XXY) sẽ gặp phải hội chứng Klinefelter. Hội chứng này thường được đặc trưng bởi tinh hoàn nhỏ, không nổi, vú to (nữ hóa tuyến vú), khối lượng cơ thấp hơn và hông lớn hơn như phụ nữ.

Ngoài ra, một hội chứng khác do mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể giới tính là hội chứng Turner. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có đặc điểm là chỉ có một nhiễm sắc thể X. Họ thường rất ngắn, ngực lép và có các vấn đề về thận hoặc tim.

Các dạng bất thường nhiễm sắc thể

Các bất thường về nhiễm sắc thể thường được chia thành hai nhóm lớn, đó là các rối loạn về số lượng và cấu trúc.

Bất thường về số

Bất thường về số lượng xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể ít hơn hoặc nhiều hơn số lượng cần thiết, cụ thể là hai (một cặp). Nếu một người mất một trong số họ, tình trạng này được gọi là đơn phân trong nhóm các bộ sưu tập DNA có liên quan.

Trong khi đó, nếu một người có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể, tình trạng này được gọi là thể ba nhiễm.

Một trong những vấn đề sức khỏe do bất thường về số lượng gây ra là hội chứng Down. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trí tuệ ở người mắc phải, hình dạng khuôn mặt khác biệt và đặc biệt, và sức mạnh cơ bắp kém.

Những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Đó là lý do tại sao nó được gọi là tam nhiễm sắc thể 21.

Cấu trúc bất thường

Các bất thường về cấu trúc thường thay đổi do một số nguyên nhân, cụ thể là:

• Xóa, một phần của nhiễm sắc thể bị mất.
• Nhân đôi, một phần của nhiễm sắc thể nhân lên để tạo ra vật liệu di truyền bổ sung.
• Chuyển đoạn, một số nhiễm sắc thể được chuyển sang các nhiễm sắc thể khác.
• Đảo đoạn, một phần của các nhiễm sắc thể bị hư hỏng, đảo ngược và kết nối lại làm cho vật chất di truyền bị đảo ngược.
• Vòng, một phần của nhiễm sắc thể bị hư hỏng và tạo thành vòng tròn hoặc vòng.

Nói chung, hầu hết các trường hợp bất thường về cấu trúc xảy ra do các vấn đề với trứng và tinh trùng. Trong trường hợp này, các bất thường xuất hiện trong mọi tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên, một số bất thường cũng có thể xảy ra sau khi thụ tinh do đó một số tế bào có bất thường và một số thì không.

Rối loạn này cũng có thể được di truyền từ cha mẹ. Vì lý do này, khi một đứa trẻ có bất thường trong bộ sưu tập DNA của mình, bác sĩ sẽ kiểm tra bộ sưu tập DNA của cha mẹ.

Nguyên nhân của bất thường nhiễm sắc thể

Báo cáo từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, các bất thường về nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Quá trình phân chia tế bào được chia thành hai, đó là nguyên phân và nguyên phân.

Nguyên phân là một quá trình phân chia tạo ra hai tế bào nhân đôi từ tế bào ban đầu. Sự phân chia này xảy ra ở tất cả các bộ phận của cơ thể ngoại trừ cơ quan sinh sản. Trong khi đó, meiosis, là sự phân chia tế bào tạo ra một nửa số lượng nhiễm sắc thể.

Trong cả hai quy trình này, lỗi có thể xảy ra gây ra quá ít hoặc quá nhiều ô. Lỗi cũng có thể xảy ra trong khi nhóm DNA này đang được sao chép hoặc nhân đôi.

Ngoài ra, các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ bất thường trong bộ sưu tập DNA này bao gồm:

Tuổi của mẹ

Phụ nữ được sinh ra hoàn chỉnh với trứng. Một số nhà nghiên cứu tin rằng rối loạn này có thể phát sinh do sự thay đổi vật chất di truyền của trứng theo tuổi tác.

Thông thường, phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với những người mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

Môi trường

Có thể các yếu tố môi trường đóng một vai trò trong việc phát sinh các lỗi di truyền. Tuy nhiên, vẫn cần thêm bằng chứng để tìm ra điều gì đã ảnh hưởng đến nó.

Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền còn được gọi là tình trạng tam nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này là một trong những dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến nhất do bổ sung nhiễm sắc thể 21. Kết quả là trẻ sơ sinh có 47 bản sao nhiễm sắc thể, trong khi con người bình thường. chỉ có 46 bản (23 cặp).

Một trong những yếu tố mạnh nhất gây ra vấn đề này là tuổi của người mẹ khi mang thai. Thông thường nguy cơ sẽ tăng lên hàng năm sau khi mẹ 35 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có thể dễ dàng nhận ra bằng các đặc điểm thể chất của chúng. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của trẻ mắc Hội chứng Down:

• Mắt có xu hướng hướng lên trên
• Tai nhỏ thường hơi gấp
• Kích thước miệng nhỏ
• Cổ ngắn
• Các khớp có xu hướng yếu

Hội chứng Turner

Tình trạng này là một rối loạn di truyền thường xảy ra ở các bé gái. Điều này xảy ra khi trẻ bị mất một nhiễm sắc thể nên chỉ còn 45. Thông thường trẻ mắc hội chứng Turner thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi.

Ngoài ra, một số triệu chứng khác đặc trưng cho hội chứng Turner bao gồm:

• Có cổ rộng với các nếp gấp da ở hai bên.
• Có sự khác biệt về hình dạng và vị trí của tai
• Ngực phẳng
• Có nhiều nốt ruồi nâu nhỏ trên da hơn bình thường
• Hàm nhỏ

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter còn được gọi là tình trạng XXY, trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trong tế bào của họ. Thông thường, trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có cơ bắp yếu. Do đó, sự phát triển có xu hướng chậm hơn so với những người khác.

Trong độ tuổi dậy thì, nam giới mắc hội chứng XXY thường không sản xuất nhiều testosterone như các bé trai khác. Ngoài ra, họ còn có tinh hoàn nhỏ, hiếm muộn.

Tình trạng này khiến trẻ kém cơ bắp, ít lông trên mặt và cơ thể, thậm chí ngực to hơn bình thường.

Trisomy 13 và 18

Thể tam nhiễm 13 và 18 là những rối loạn di truyền dẫn đến dị tật bẩm sinh. Trisomy 13 có nghĩa là một đứa trẻ sinh ra có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Thể tam nhiễm 13 được gọi là hội chứng Patau.

Trong khi đó, một đứa trẻ có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18, hoặc tam nhiễm sắc thể 18, được gọi là hội chứng Edwards. Nói chung, trẻ em có cả hai điều kiện sẽ không sống sót cho đến khi một tuổi.

Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13, hoặc hội chứng Patau, thường có:

• Cân nặng khi sinh thấp
• Đầu nhỏ với trán xếch
• Các vấn đề về cấu trúc trong não
• Kích thước của hai mắt gần nhau
• Sưt môi va vị giac
• Tinh hoàn không xuống bìu

Trong khi đó, trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) có đặc điểm:

• Không phát triển
• Đầu nhỏ
• Miệng và hàm nhỏ
• Xương ức ngắn
• Vấn đề về thính giác
• Cánh tay và chân bị cong
• Tủy sống không đóng hoàn toàn (nứt đốt sống)

Cách phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, có một số xét nghiệm thường có thể được thực hiện. Đây là xét nghiệm khá quan trọng vì những bất thường xuất hiện có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Có hai loại kiểm tra thường được thực hiện, đó là:

Xét nghiệm sàng lọc

Thử nghiệm này được thực hiện để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy em bé của bạn có nguy cơ cao phát triển bất thường. Tuy nhiên, các xét nghiệm sàng lọc không thể xác định chắc chắn rằng em bé có một chứng rối loạn cụ thể nào đó hay không.

Mặc dù vậy, xét nghiệm này không có tác động xấu đến cả mẹ và bé. Sau đây là các loại xét nghiệm sàng lọc khác nhau có thể được thực hiện:

Màn hình kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên (FTCS)

Xét nghiệm này được thực hiện bằng siêu âm thai nhi khi thai được 11 đến 13 tuần tuổi. Ngoài siêu âm, xét nghiệm máu cũng sẽ được thực hiện khi thai được 10 đến 13 tuần.

Quy trình này kết hợp kết quả siêu âm và xét nghiệm máu với các dữ kiện về tuổi, cân nặng, dân tộc, tình trạng hút thuốc của người mẹ.

Thử nghiệm ba lần

Một xét nghiệm này được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, tức là từ 15 đến 20 tuần tuổi. Thủ tục này được thực hiện để đo mức độ của một số hormone trong máu của người mẹ. Thông thường xét nghiệm này được thực hiện để xem nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và dị tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống).

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

NIPT là một sàng lọc trước khi sinh để xem xét DNA từ nhau thai của em bé trong mẫu máu của người mẹ. Tuy nhiên, việc sàng lọc như NIPT chỉ xác định khả năng xảy ra. Xét nghiệm này không thể xác định chắc chắn liệu em bé có bị dị tật nhiễm sắc thể hay không.

Mặc dù chúng ta không thể xác định chắc chắn, nhưng theo nghiên cứu được công bố trên BMJ Open, bài kiểm tra này có độ chính xác từ 97 đến 99% để phát hiện Syndome Down, Patau và Edward.

Sau đó, kết quả của việc sàng lọc NIPT này sẽ giúp các bác sĩ xác định các bước tiếp theo của họ, bao gồm cả việc bạn có cần làm xét nghiệm chẩn đoán như Lấy mẫu màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm này được thực hiện để xác định xem con bạn có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Thật không may, các xét nghiệm chẩn đoán có khá nhiều nguy cơ gây sẩy thai. Sau đây là các loại xét nghiệm chẩn đoán khác nhau có thể được thực hiện:

Chọc dò nước ối

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nước ối bao quanh thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện trên phụ nữ có tuổi thai từ 15 đến 20 tuần.

Tuy nhiên, những phụ nữ cần làm xét nghiệm này thường thích những người có nguy cơ cao như từ 35 tuổi trở lên hoặc có xét nghiệm sàng lọc bất thường.

Lấy mẫu chorionic Villus (CVS)

Quy trình này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào hoặc mô từ nhau thai để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Tế bào hoặc mô từ nhau thai được lấy vì chúng có cùng chất liệu di truyền với thai nhi. Tế bào hoặc mô cũng có thể được kiểm tra để tìm các bất thường trong quá trình thu thập DNA.

CVS không thể cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Vì vậy, sau khi thực hiện CVS, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm máu khi tuổi thai từ 16 đến 18 tuần.